産婦人科の実際 69巻12号 (2020年11月発行)

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特集　発生から紐解く胎児超音波診断アトラス [Web動画付]

扉 69巻12号 , 2020年11月

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企画者のことば

企画者のことば—母児の絆— 松村　謙臣 69巻12号 , 2020年11月

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もうすぐあの東日本大震災から10年になる。あまりの惨状に心を痛め，当時勤務していた大学病院に日本産科婦人科学会からボランティアの依頼があった際，手挙げして，震災から2週間あまり経った頃，石巻赤十字病院の診療を手伝いに行かせてもらった。病院の周辺は震災の傷跡が色濃く残り，道路はひび割れ，瓦礫がいたるところに積み上げられていた。病院に到着したとき，私が行った頃よりももっと大変な状況下で先陣を切って手伝いに来られていた昭和大学の先生から申し送りを受けた。これまで通っていた産科医院がなくなってしまった妊婦さんたちは，一度水浸しになってゴワゴワになった母子手帳をおずおずと出してこられた。私は，よくぞここまで生きてたどり着かれた，という思いで，ひたすら妊婦健診をし，そして分娩の立ち会いをした。妊婦さんたちにとって，家族や知人を失った悲しみのなかで，お腹の赤ちゃんは希望の源であり，生まれてくる赤ちゃんは新たな明日を生きるためのかげがえのない存在であった。

第1章　発生から胎児の形態異常・機能異常を理解する

扉 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1229-1229

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1．ヒト発生総論，初期発生山田　重人 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1230-1233

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ヒトは受精後，約38週で出生を迎えるが，その間，分化と成長の過程を経る。ヒトの発生過程は大きく3つの期間に分けることができる。前胚子期（発生第1〜2週）は，受精から子宮壁に着床し初期の胚葉が形成される期間である。胚子期（発生第3〜8週）は器官形成期ともよばれ，身体を構成する各器官が形成される。変化が著明であるため，その形態変化を段階化したカーネギー発生段階（Carnegie stage；CS）^1）を用いて説明されることもある。胎児期（発生第9週〜出生）は胚子期に形成された器官が成長する期間であるとされるが，中枢神経系や骨格系など，胎児期のみならず出生後も成長し続ける器官系もある。本稿では，各期の概要と，主に初期発生についてまとめる。

2．循環器系の発生山田　重人 , 山口　豊 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1234-1241

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循環器系，特に心臓はその形態形成過程が非常に複雑で，先天性の形態異常もよくみられる臓器であるため，そのメカニズムの概略を理解しておくことは重要である。近年，分子遺伝学的な解析の進歩により様々な分子やそのカスケードが明らかになっているが，情報量が膨大になるため，本稿では形態学的な現象のみに絞って概説する。

3．中枢神経系の発生山田　重人 , 中野　詩織 , 山口　豊 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1242-1245

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発生第3週初めに，外胚葉が肥厚して板状を呈し，神経板となり，中枢神経系の発生が始まる。神経板と外側の外胚葉の移行部が高まって神経ヒダとなり，神経板の中央部にできた神経溝を覆うように両側の神経ヒダは近づいていく。発生第21日頃から癒合が開始し，神経管の形成が始まる。神経管は，脳を作る前部神経管（anterior neural tube），脊髄を作る後部神経管（posterior neural tube）からなる。発生学的には，左右の神経ヒダの癒合により形成される神経管を一次神経管（primary neural tube）とよぶ。一次神経管は，文献により多少記載の違いはあるが概して腰髄までを形成する。それより下方は二次神経管（secondary neural tube）により形成される。二次神経管は一次神経管の尾方，尾芽（tail bud）の中で中胚葉性間葉細胞が上皮化することにより発生が始まる。尾芽の増殖により体軸は縦方向に成長しつつ，凝集した細胞塊の中央が通じて環状となり（canalization），二次神経管を形成し，一次神経管と癒合して1つの神経管となる。

4．顔面の発生山田　重人 , 中野　詩織 , 山口　豊 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1246-1251

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頭頸部の大部分は，沿軸中胚葉，側板中胚葉，神経堤細胞および外胚葉性プラコードからなる。沿軸中胚葉は頭頸部の骨格筋や真皮，髄膜，大部分の神経頭蓋を形成し，側板中胚葉は喉頭軟骨と周囲の結合組織を形成する。神経堤細胞は脳領域の神経外胚葉に由来し，咽頭弓や顔面領域に遊走して，様々な器官を形成する。外胚葉性プラコードは外表で生じる外胚葉の肥厚であり，これらの細胞が陥入または遊走することによって，特殊感覚器や一部の脳神経の神経節のニューロンなどを形成する。また，頭頸部の発生に特徴的なものとして咽頭弓（pharyngeal arch）〔鰓弓（branchial arch）ともいう〕の形成が挙げられる。このあたりの詳細な説明は第1章「7．四肢の発生，運動器系・骨格系の発生」に譲り，本稿では顔面隆起・突起の構成およびプラコードの形成について概説する。

5．呼吸器系，消化器系，体腔体壁の発生金橋　徹 , 藤井　瀬菜 , 高桑　徹也 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1252-1260

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胎生第4週〔カーネギー発生段階（Carnegie stage；CS）12〕頃，前腸の内胚葉が腹側へ膨出し，呼吸器憩室が形成される^1）2）（図1）。呼吸器憩室は左右に分岐し，気管に分化する幹部分と，肺の原基である一次気管支芽（肺芽）を形成する^3）。

6．泌尿器系，生殖器系の発生高桑　徹也 , 金橋　徹 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1261-1266

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胚子期の排泄器官には，前腎，中腎，後腎が順次形成される。

7．四肢の発生，運動器系・骨格系の発生山口　豊 , 山田　重人 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1267-1274

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運動器系を構成する骨と骨格筋および軟骨は，いずれも間葉（mesenchyme）から発生する。間葉は細胞同士が突起を介して緩やかにつながっている未分化な非上皮性組織であり，主として中胚葉（mesoderm）に由来する。頭頸部などの一部の領域では外胚葉（ectoderm）から遊走した神経堤細胞（neural crest cells）にも由来する。運動器系は，これらのなかから沿軸中胚葉（paraxial mesoderm），側板中胚葉（lateral plate mesoderm）の壁側板すなわち壁側中胚葉（somatic mesoderm），および神経堤細胞に由来する間葉から形成される^1）2）（図1）。沿軸中胚葉からは軸骨格である脊柱と肋骨，および体幹と四肢の骨格筋が形成され，壁側中胚葉からは四肢の骨格と胸骨が形成される。頭蓋顔面部の骨格および骨格筋は，頭部領域の中胚葉および遊走した神経堤細胞から形成される。図2に運動器系形成のフローチャートを示す。

第2章　スクリーニング検査

扉 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1275-1275

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1．妊娠初期（10週未満）林　周作 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1276-1281

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妊娠初期の超音波検査は妊婦健診のルーチン検査の1つであり，妊娠10週未満においては経腟プローブを用いて行う。検査の目的（表1）には胎児超音波診断の枠に収まらないものもあるが，本稿ではそれらについても解説する。妊娠週数ごとの標準的な経腟超音波所見を表2と図1に示す^1）〜4）。

2．妊娠初期（11〜13週）林　周作 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1282-1286

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妊娠11〜13週の超音波検査では，後頸部透亮像（nuchal translucency；NT）などの胎児染色体異常の妊娠初期超音波マーカー（以下，初期超音波マーカー）を評価することによって，胎児の染色体異常リスクを判定することができる。日本では，妊娠初期超音波検査による予定日決定などは妊娠11週までにすまされていることが多いため，本稿では主に初期超音波マーカーについて解説する。

3．妊娠中期山本　祐華 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1287-1295

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妊娠中期のスクリーニングは，胎児の成長とともに各臓器が確認しやすくなり，かつ妊娠末期よりもスペースが保たれているので，胎児の詳細を評価するのに最適な時期であり，重要な精密検査といえる。検査施行時期は施設間で異なるが，妊娠20週前後で行われることが多い。

4．妊娠末期山本　祐華 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1296-1301

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妊娠末期のスクリーニングは妊娠中期のスクリーニングと何が違うのか？　と思われるが，チェック項目自体は大きく変わらない。20週で確認したことの再評価となることが多いものの，発育途中の段階で20週では認めなかった所見が認められることがある。例えば，妊娠23週頃より腸管の蠕動が始まるため消化管閉塞の所見は顕在化する。また，胎児心奇形に関しても左心系の異常は妊娠30週を過ぎると顕在化するといわれており，動脈管縮窄症を含めた妊娠末期の再評価は必要である。

第3章　胎児心臓の超音波検査

扉 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1303-1303

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1．四腔断面異常 -a．心室中隔欠損症前野　泰樹 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1304-1311

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心室中隔欠損症（ventricular septal defect；VSD）は400〜500出生に1人発症し，先天性心疾患の20％を占め，最も頻度が高い^1）。小さな欠損孔のものであれば，出生後に心不全はきたさず胎児診断の必要性は低い。しかし，大きな欠損孔の児や合併する心血管構造異常や心外の異常により新生児管理が重要となる症例もあり，このような児に対して適切な周産期管理を行うためにも，出生前診断の意義は大きい。一般的な四腔断面像のスクリーニングでは発見しにくい症例も多いが，同じ四腔断面でも少し工夫することで，また正確なチェックポイントを押さえることで，胎児診断の精度が上昇する。本稿では，胎児診断のポイントと，それに伴う周産期管理のポイントについて記載する。

1．四腔断面異常 -b．房室中隔欠損症前野　泰樹 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1312-1317

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房室中隔欠損症（atrioventricular septal defect；AVSD）は，以前は心内膜床欠損症ともいわれていた心内構造異常であり，発生段階で房室弁と房室中隔を形成する心内膜床の発生の異常により発症する。21トリソミーに合併することが多い疾患として知られているが，そのほかの染色体異常や内臓錯位症候群などの多くの疾患に合併しうる。心内構造も，単独のAVSDばかりでなく，ほかの心内構造異常を合併していることも多く，診断には慎重な精査が必要である。

1．四腔断面異常 -c．左心低形成廣田　篤史 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1318-1320

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胎児心エコーの四腔断面像（four-chamber view；4CV）で最も多く指摘される異常は小さな左室である。いわゆる左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome；HLHS）は，左室と上行大動脈の低形成および僧帽弁と大動脈弁の重度狭窄または閉鎖の組み合わせからなる症候群であり，心房と心室および心室と大血管のつながりは正常で，両大血管右室起始，完全大血管転位，完全型房室中隔欠損などに左室低形成を合併した場合はHLHSと区別する^1）2）。病因は様々な説があり，① 左室流入障害による左室発達不全，② 胎児期の大動脈弁狭窄を起因として胎児期に後天的に生じる。その場合，海外では胎児治療がなされている。ほかに，③ 左室心筋異常（fetal cardiomyopathy）もいわれている。

1．四腔断面異常 -d．右室低形成廣田　篤史 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1321-1324

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胎児心エコー四腔断面像（four-chamber view；4CV）にて両心室のバランスが不均等で右心系になんらかの異常がある場合には特に三尖弁，右室，肺動脈弁に認めることが多いため，各部位を順に追って評価する必要がある。右室に原因があり左右の心房・心室バランスに異常を認める主な疾患を以下に示す。

1．四腔断面異常 -e．エプスタイン病稲村　昇 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1325-1327

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エプスタイン病は三尖弁の中隔尖および後尖の先天的な形成異常で，先天性心疾患の約0.3〜0.5％にみられる稀な疾患である。成人で診断される例から胎児死亡する例まで，本疾患は幅広いスペクトラムを有している。合併する心疾患も少なくなく，心房中隔欠損，心室中隔欠損，肺動脈弁狭窄・閉鎖はしばしば認められる。

1．四腔断面異常 -f．三尖弁閉鎖稲村　昇 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1328-1330

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右心房と右心室の間に交通がなく，静脈還流血が右心房から卵円孔を経由し左心房に流入する構造異常をもつ心疾患である。全出生1,000人あたり0.06人，全先天性心疾患の約1〜2.4％にみられる稀な心疾患である。右心室が小さく，機能的単心室で最終手術はフォンタン手術となる。

1．四腔断面異常 -g．内臓錯位症候群黒嵜　健一 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1331-1336

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内臓錯位症候群（heterotaxy syndrome/isomerism）は，以前は無脾症候群や多脾症候群とよばれていたものを包括する概念である。胸腹部臓器が身体の左右軸に対して位置や形態の異常を示す症候群で，内臓心房位（viscero-atrial situs）の異常を示す。正常の位置と形態を示すものが正位（situs solitus），左右が逆になるものを逆位（situs inversus），両側とも右側形態を示すものが右側相同（right isomerism），両側とも左側形態を示すものが左側相同（left isomerism）である（図1）。また両側の構造が混在しているものを非定位（situs ambiguous）とよぶ。

1．四腔断面異常 -h．肺静脈還流異常症黒嵜　健一 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1337-1341

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肺静脈還流異常は，肺静脈が左房と交通せず，右房や体静脈などの右心系に還流している疾患である。すべての肺静脈が右心系に還流しているものが総肺静脈還流異常であり，一部の肺静脈が右心系に還流しているものが部分肺静脈還流異常である。内臓錯位症候群などに合併することも多いが，ここでは孤立性の肺静脈還流異常について記載する。

2．流出路異常 -a．ファロー四徴症吉松　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1342-1344

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ファロー四徴症（tetralogy of Fallot；TOF）は，フランスの医師ファローによって報告されたチアノーゼ性の先天性心疾患である^1）。典型的には，大動脈騎乗（overriding of aorta），心室中隔欠損（ventricular septal defect；VSD），肺動脈狭窄（pulmonary stenosis；PS），右室肥大を特徴とする先天性心疾患である。両大血管右室起始症（double outlet right ventricle；DORV）などと同じ円錐動脈幹異常（conotruncal cardiac defect）の一疾患で，全先天性心疾患の約5％とされる^2）。

2．流出路異常 -b．完全大血管転位症吉松　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1345-1348

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完全大血管転位症（complete transposition of great arteries；TGA）は新生児期にチアノーゼを呈する先天性心疾患である。正常ではらせん状に発生する円錐動脈幹中隔が直線的に発生することが原因と考えられている。TGAでは，右室から大動脈，左室から肺動脈が起始している。つまり，上大静脈，下大静脈から右心房に還流した血液が肺を経由せず体循環に戻ることになる。そのため静脈血が体をめぐることになりチアノーゼを呈する。一方，肺静脈から左房に還流した血液は肺動脈から肺を循環する。体循環と肺循環が独立して並列に存在するため，酸素化された血液を体循環に供給するためには短絡路がなくてはならない。

2．流出路異常 -c．両大血管右室起始症渡辺　健 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1349-1354

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両大血管右室起始症は大動脈および肺動脈のうち一方が100％，他方が50％以上右室から起始する疾患であり，僧帽弁と半月弁の筋性組織による非連続性（両側漏斗部）は重要な所見であるが必須ではない^1）2）。頻度は新生児心疾患のおよそ1.5％である。

2．流出路異常 -d．純型肺動脈閉鎖渡辺　健 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1355-1361

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純型肺動脈閉鎖は，右室から起始する肺動脈が閉鎖しているが，心室中隔欠損を伴わない疾患である。頻度は新生児先天性心疾患の1％程度で，染色体異常および心外奇形の合併は少ない。肺動脈閉鎖は正常弁に近い構造をもつ膜様閉鎖から弁構造がまったくない漏斗部閉鎖（筋性閉鎖）までみられ，右室容量は正常から右室として機能しないほど小さいものまでみられる^1）。稀に右室容量が大きく，右房拡大が著明なこともある^2）。右室は，正常と同様に流入部，肉柱部，流出部を有する三部分型，肉柱部または流出部がない二部分型，流入部のみの一部分型に分けられ，流出部がない場合は漏斗部閉鎖となる^3）。また，冠動脈病変を合併することに注意する必要がある^4）。このように純型肺動脈閉鎖はその形態・血行動態は幅広いスペクトラムを有し，その治療方針は様々である。

2．流出路異常 -e．大動脈縮窄，大動脈弓離断加藤　愛章 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1362-1368

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大動脈縮窄（coarctation of aorta；CoA）は大動脈峡部から下行大動脈への移行部が狭窄し血流が減少している疾患であり，一方で大動脈弓離断（interruption of the aortic arch；IAA）は大動脈弓の一部が離断し血流が途絶えている疾患である。この2疾患は共通点は多いが，基本的に別の疾患として扱われる。心室中隔欠損（ventricular septal defect；VSD）をはじめとする様々な心内合併病変を伴う複合型が多いが，CoAでは単独例（単純型）も半数程度みられる。狭窄が高度のCoA，IAAは下半身への血流を維持するのに動脈管の開存が必要（動脈管依存性体循環）であるため，生後早期に介入が必要となる。CoAは比較的頻度の高い疾患ではあるが，特有の発症機序から，胎児期に必ずしも異常所見がないこともあり，胎児診断が困難な疾患の1つである。

2．流出路異常 -f．総動脈幹症加藤　愛章 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1369-1374

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総動脈幹症（truncus arteriosus；TA）は流出路の発生異常により左右両心室から1本の血管（総動脈幹）が起始し，それより体循環，肺循環，冠循環へ血液が流れるチアノーゼ性心疾患である。先天性心疾患の1〜4％と稀な疾患で，発生頻度に男女差はない。生後早期に肺血流が増加し，心不全が進行するために早期に介入が必要であり，胎児診断は重要である。22q11.2欠失症候群などの染色体異常に合併することが多く，総動脈幹症が疑われる場合には，全身疾患を想定したほかの病変の検索が必要である。

3．心臓腫瘍塩野入　規 , 吉松　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1375-1379

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胎児心臓腫瘍の頻度は0.14％と報告され^1），悪性腫瘍，転移性腫瘍は稀で，60〜90％が横紋筋腫であり^2）3），ほかには奇形腫，線維腫，血管腫，粘液腫，脂肪腫などがある。

4．不整脈 -a．期外収縮釣谷　充弘 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1380-1383

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現在，胎児不整脈の診断には超音波検査，胎児心拍数陣痛図（cardiotocogram；CTG），胎児心磁図，胎児心電図などを用いた診断法がある。心電図や心磁図は心臓のelectricalな活動をみており，時間分解能が高いことが特徴である。このときの不整脈診断は，成人の心電図と同様に，PQRSTの波形で診断している。CTGと超音波検査は心臓のmechanicalな活動をみている。Electricalな活動の結果として，心房・心室の筋肉が収縮することで壁が動き，血流が起こるが，CTGは心室の収縮をドプラで記録し，長時間，連続的に記録しやすいことが特長である。心エコーは壁運動と血流を捉えて心房と心室の興奮のタイミングを推測し，不整脈診断をする。時間分解能は落ちるが，特殊な機器を要しないことが特長である。

4．不整脈 -b．頻脈性不整脈釣谷　充弘 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1384-1386

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胎児頻脈性不整脈（胎児心拍数180bpm以上が持続）として頻度の高いものに上室頻拍（supraventricular tachycardia；SVT），心房粗動（atrial flutter；AFL）がある（SVTという用語がどこまでの不整脈を含むかは混沌としているが，SVTは頻拍回路に心房が不可欠な頻拍の総称とされており，ときにAFLもSVTに含まれることがあるが，ここでのSVTは房室回帰性頻脈，房室結節リエントリー性頻拍，異所性心房頻拍が含まれる）。

4．不整脈 -c．徐脈性不整脈釣谷　充弘 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1387-1388

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胎児徐脈性不整脈（胎児心拍数100bpm未満が持続）には，完全房室ブロック（congenital complete heart block；CCHB），Ⅱ度房室ブロック，洞不全症候群がある。また，QT延長症候群は洞性徐脈傾向があり，心室不応期も延長により機能的房室ブロックを起こすため徐脈性不整脈に分類されることがある。徐脈性不整脈は頻度が少ないが，疾患によっては胎内での診断が困難なものや，なかには胎内治療を要するものもあるため診断が重要である。だが，超音波検査中に記録される一時的な徐脈は迷走神経緊張の生理的変化に関連している可能性が高く，臨床的重要性はないため，あくまで持続する徐脈に臨床的意義があるとされる。CCHBと洞性徐脈との鑑別は非常に重要になってくるが，洞性徐脈とQT延長症候群との関連性が認められており，胎児の洞性徐脈を認めるときには両親の心電図検査が有益である可能性がある^1）2）。

第4章　心臓以外の超音波検査

扉 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1389-1389

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1．臍帯，胎盤の異常 -a．前置胎盤，癒着胎盤長谷川　潤一 , 西村　陽子 , 古谷　菜摘 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1390-1395

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前置胎盤は，胎盤が子宮口上に付着しているため，妊娠子宮の増大や頸管の展退に伴って内子宮口上の胎盤が剝離し，急な出血を惹き起こすことがある。自然な止血が得られなければ，分娩として胎盤を娩出させ，いわゆる後陣痛である強い子宮収縮による剝離面の止血（生理的結紮）でしかその出血を収束することはできない。したがって，妊娠中の急な出血による緊急帝王切開が必要となるだけでなく，帝王切開時の多量出血も問題となる。

1．臍帯，胎盤の異常 -b．胎盤腫瘍，胎盤囊胞岩端　秀之 , 長谷川　潤一 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1396-1398

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胎児超音波検査を行っていると胎盤の胎児面（絨毛膜板）に低から混合エコー像が認められることがあり，胎盤表面から突出した腫瘤や無エコーの囊胞状にみえることもある。これらは絨毛膜下血腫などの中長期的な変化をみていたり，胎盤血管腫などの充実性の腫瘤をみている可能性がある。症状を呈さないことも少なくないが，場所や大きさによっては胎児発育不全や致命的な影響を与える可能性もあるため注意が必要である。

1．臍帯，胎盤の異常 -c．臍帯過捻転・過少捻転秦　利之 , 小栁　彩 , 高吉　理子 , 三宅　貴仁 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1399-1400

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臍帯の捻転度はcoiling indexを用いて評価する^1）。

1．臍帯，胎盤の異常 -d．臍帯卵膜付着，前置血管秦　利之 , 小栁　彩 , 高吉　理子 , 三宅　貴仁 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1401-1404

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臍帯卵膜付着の頻度は，単胎妊娠で1〜2.4％，双胎妊娠で6％その頻度が増加する^1）〜3）。臍帯卵膜付着のリスクファクターとして，肥満，喫煙，初産婦，多胎妊娠，体外受精，前置胎盤，副胎盤，分葉胎盤などが挙げられる^1）4）。また臍帯卵膜付着では，子癇，早産，帝王切開，低出生体重児，small for gestational age（SGA），子宮内胎児死亡，新生児集中治療室（neonatal intensive care unit；NICU）への収容，前置胎盤，胎盤早期剝離，胎盤用手剝離，産後出血などの頻度が増加する^1）〜6）。

2．羊水の異常 -a．羊水過少藤田　太輔 , 佐野　匠 , 大道　正英 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1405-1409

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羊水は子宮内での胎児や臍帯にとってのクッションのような役割を果たすだけでなく，胎児の運動発達，肺成熟に大きくかかわっている。羊水が減少するとこれらの役割が障害され，様々な合併症を引き起こす。本稿では，羊水過少についての診断と原因，管理，治療，予後について解説する。

2．羊水の異常 -b．羊水過多佐野　匠 , 藤田　太輔 , 大道　正英 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1410-1414

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羊水過多は全妊娠の1〜2％程度に認められるが，診断基準や検査対象によってその頻度は多少異なる。羊水過多は早産や常位胎盤早期剝離，そして胎児異常を含む悪い妊娠転帰に関係しているとされる。

3．中枢神経の異常 -a．無脳症，外脳症，無頭蓋症市塚　清健 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1415-1416

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胎児の中枢神経は妊娠経過とともに劇的に発達するため，妊娠時期ごとに正常超音波像が異なる。したがって，妊娠中期の解剖学的特徴を理解して超音波画像を評価することが重要である。

3．中枢神経の異常 -b．側脳室拡大，Dandy-Walker奇形市塚　清健 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1417-1418

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側脳室は側脳室三角部幅（atrial width；AW）を水平断面で描出し，高輝度に描出される側脳室壁の内側-内側にキャリパーを置いて計測，AW 10mmをカットオフとして，それ以上を側脳室拡大とする。AWが10〜12mmを軽度，12.1〜14.9mmを中等度，15mm以上を高度と分類する。水平断面像における三角部と後角との区別には脈絡叢の存在しているところを三角部とするのがよい。側脳室の拡大はスクリーニングエコーで指摘されることがほとんどである。図1に単独の軽度側脳室拡大の超音波像を示す。側脳室拡大が認められた場合はそれを理由に二次検査を行う。側脳室拡大を呈する代表的疾患を表1に示す。

3．中枢神経の異常 -c．くも膜囊胞市塚　清健 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1419-1419

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くも膜囊胞（arachnoid cyst）は，くも膜に髄液が貯留することによる囊胞で，くも膜下腔に存在する。頭蓋内のどこにでも存在するが，シルビウス裂や中頭蓋窩，後頭蓋窩などが好発部位である。

3．中枢神経の異常 -d．脳瘤松岡　隆 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1420-1422

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神経管閉鎖障害の1つである二分頭蓋（cranium bifidum）は，頭蓋円蓋部，頭皮，硬膜が欠損し，羊水腔に脳実質が浮遊する最重症型の無頭蓋症（acrania），頭蓋骨正中部の部分欠損のみで頭蓋内組織が脱出していない潜在性二分頭蓋（cranium bifidum occultum）と頭蓋骨正中部の欠損部より頭蓋内組織が脱出している囊胞性二分頭蓋（cranium bifidum cysticum）に分類されている。いわゆる，脳瘤または頭瘤（cephalocele）はこの囊胞性二分頭蓋と同義であり，さらに，瘤内に脱出している臓器により以下のように分類（図1）される^1）。

3．中枢神経の異常 -e．全前脳胞症松岡　隆 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1423-1426

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胎生4週の終わりに神経管が閉鎖し，頭部付近に3つの膨らみ（前脳胞，中脳胞，菱脳胞）が発生する。これを一次脳胞とよび，胎生5週になると一次脳胞は5つの脳胞に分化（終脳，間脳，中脳，後脳，髄脳）し，二次脳胞が形成される（図1）。前脳胞は終脳と間脳になり，終脳は左右の半球胞に分かれ，間脳は視床や眼胞に分化する。全前脳胞症はこの一次脳胞から二次脳胞にかけての発生異常であり，この分化をもとに考えると，超音波検査で観察すべき所見が理解できる。

4．頭蓋顔面の異常 -a．口唇裂，口蓋裂加地　剛 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1427-1431

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口唇裂，口蓋裂は，約500出生に1人と最も多い外表異常の1つである^1）。口唇裂もしくは口唇口蓋裂の場合は，非症候性が70〜80％を占め，残り20〜30％が染色体異常などによる症候性である。一方で，口蓋裂単独例は約2,500出生に1人と稀ではあるが，症候性が約60％と多い。非症候性の口唇裂，口蓋裂は多因子遺伝であり，親や同胞が罹患していた場合は約4％の再発率とされる。口唇裂は通常，片側もしくは両側性であり，正中にはない。正中にある場合は，全前脳胞症（holoprosencephaly）や羊膜索症候群によることが多い。

4．頭蓋顔面の異常 -b．眼間開離，眼間狭小加地　剛 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1432-1434

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出生後では左右の瞳孔間の距離が開大しているものを眼間開離，狭小しているものを眼間狭小という^1）。一方，胎児期では眼窩間の距離で診断される^2）3）。

4．頭蓋顔面の異常 -c．小顎症加地　剛 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1435-1437

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小顎症（micrognathia）とは下顎が小さい状態であるが，正確には正面からみたときに下顎の高さと幅が小さい状態と定義されている^1）。一方，下顎後退（retrognathia）とは下顎の位置異常で，側面から観察したときに下顎が後方に偏位している状態を指す^1）。このように本来，小顎症と下顎後退とは別なものである。しかしながら，これらは併発していることが多く，また胎児では区別が難しいこともあり，胎児診断においては2つを総じて広義の“小顎症”ということが一般的である^2）。本稿でも，広義の“小顎症”を用いる。小顎症は，ほかの顔面異常同様に染色体異常や症候群などに伴って認められることが多い。一方で，小顎症では気道確保を要することがあるため，小顎症自体の診断およびその程度を出生前に知ることは重要である。

5．頸部の異常 -a．甲状腺腫永嶺　由貴恵 , 原田　宙実 , 味村　和哉 , 遠藤　誠之 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1438-1442

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胎児甲状腺腫は胎児甲状腺のびまん性腫大であり，甲状腺機能の亢進・低下，さらには正常の状態のいずれでも起こりうる。胎児期の甲状腺機能，特に機能低下は，胎児期だけでなく，出生後の身体の成長や知能の発達にも大きな影響を与えうる。早期に発見されれば，子宮内治療も可能であるため，胎児甲状腺腫はぜひ見つけたい疾患の1つである。

5．頸部の異常 -b．囊胞性ヒグローマ，頸部リンパ管腫原田　宙実 , 永嶺　由貴恵 , 味村　和哉 , 遠藤　誠之 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1443-1446

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妊娠初期に発生する囊胞性ヒグローマは，頸静脈とリンパ管の発生異常による後頸部および側頸部に位置するリンパ管腫と定義される。この時期の囊胞性ヒグローマは，約60％に染色体異常を伴い，致死性の高いほかの疾患を合併することも多い。しかし，囊胞性ヒグローマ自体は病気ではなく，正常な胎児である可能性も残される。それに対し，妊娠末期以降に頸部に発生するリンパ管腫も慣例的に囊胞性ヒグローマと称する。ほかに異常所見がなければ，染色体異常やそのほかの疾患との関連性はないか，あってもごくわずかである。

5．頸部の異常 -c．頸部奇形腫原田　宙実 , 永嶺　由貴恵 , 味村　和哉 , 遠藤　誠之 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1447-1449

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頸部奇形腫は，3つすべての生殖細胞層（外胚葉，中胚葉，内胚葉）から派生する新生物であり，極めて稀な腫瘍である。腫瘍は頸部前面に発生し，乳様突起状に増大していき，上方では下顎骨に向かって発育し，耳を置換し顎を歪める。下方では，鎖骨や胸骨上窩あるいは縦隔の中へ広がることもある。後方へは，僧帽筋の前縁まで広がることもある^1）。大きさは様々であるが，一般的に巨大化し，児頭を超えるものも報告されている。また，奇形腫は組織学的に成熟奇形腫，未熟奇形腫に分類される。胎児期の奇形腫は大部分が良性である。散発的であり，次児妊娠時の再発のリスクはない。

6．胸部の異常 -a．胸水症小澤　克典 , 室本　仁 , 杉林　里佳 , 和田　誠司 , 左合　治彦 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1450-1453

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胎児胸水は原発性と続発性に分かれる。原発性は胸水以外の疾患を認めず，乳び胸とよばれるリンパ液が胸腔に貯留する疾患である。頻度は10,000出生に1人といわれている。大量に貯留すると肺や心臓を圧迫し，肺低形成や循環不全を起こす。皮下浮腫や腹水を合併し胎児水腫となると，生存率が低下する。

6．胸部の異常 -b．先天性横隔膜ヘルニア小澤　克典 , 室本　仁 , 杉林　里佳 , 和田　誠司 , 左合　治彦 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1454-1457

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先天性横隔膜ヘルニアは約2,500出生に1人の頻度でみられる。左側が右側より多く，稀に両側もある。左側の横隔膜ヘルニアは胃が胸腔に入り心臓が右側に偏位することが多いため，胎児超音波による出生前診断が比較的容易である。予後は横隔膜の欠損の大きさと合併疾患に大きく影響を受ける。横隔膜の欠損が大きいと肝臓が胸腔に入り，肺が強い圧排を受けるため肺低形成を起こす。また，先天性横隔膜ヘルニアの約30〜50％に合併疾患があり，心疾患や染色体異常，遺伝子疾患は生命予後や神経学的予後を左右する。肺が強く圧排される重症の横隔膜ヘルニアの生存率は低いため，肺の低形成を予防する胎児鏡手術が開始された。

6．胸部の異常 -c．食道閉鎖，気管食道瘻松木　厚 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1458-1461

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食道と気管は胎生4〜6週頃，前腸腹側に形成された呼吸器憩室（肺芽）の表面に縦走するくびれと内腔のひだが発育し，融合することにより中隔が形成され，腹側の気管と背側の食道が分離される。気管と食道の分離異常（気管食道中隔の形成不全）が，食道閉鎖（esophageal atresia；EA）と気管食道瘻（tracheoesophageal fistula；TEF）の病態である。

6．胸部の異常 -d．先天性肺気道奇形日高　庸博 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1462-1468

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先天性肺気道奇形（congenital pulmonary airway malformation；CPAM）は，気管支の腺腫様増殖を特徴とする先天性肺囊胞性疾患の総称である。以前は先天性肺囊胞性腺腫様形成異常（congenital cystic adenomatoid malformation of the lung；CCAM）の呼称が用いられていたが，近年になって広い範疇での疾病概念を含んだCPAMという用語が用いられるようになった。さらには，特にmicrocystic typeにおいてCPAM（CCAM）と診断されていた症例の一定数で病理学的に気管支閉鎖を伴うことが認識されるようになり，先天性肺囊胞性疾患の病理組織学的分類はその再考が試みられ，今も議論がある。

6．胸部の異常 -e．肺無形成症日高　庸博 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1469-1472

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肺の形成不全は無発生と無形成と低形成に分類される。気管・気管支・肺・血管をまったく認めないものを無発生（agenesis）とし，瘢痕程度の気管は認めるが肺・血管の欠如したものを無形成（aplasia）に分けるが，両者は明確には区別できない場合もある。肺無形成の病因については定かでない。心疾患との合併が多いことから，胎芽期初期における血管系の発生異常に起因すると考える向きがある^1）。葉酸やビタミンAの欠乏，ウイルス感染との関連がいわれている一方で^2）3），染色体異常との明確な関連は指摘されておらず^4），肺無形成診断例に対してルーチンで染色体検査を行うことは推奨されない。

7．腹壁の異常 -a．臍帯ヘルニア，腹壁破裂髙橋　健 , 佐村　修 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1473-1476

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超音波機器が高性能になったことにより，妊娠初期に胎児の大きな形態学的異常を診断することが可能になった。致死的で予後不良な胎児疾患も含まれており，妊娠初期に診断することには大きな意義がある。妊娠初期に超音波断層法を用いて観察可能な胎児形態異常には様々な種類があるが^1），代表的な腹部の疾患には臍帯ヘルニアと腹壁破裂がある。

7．腹壁の異常 -b．膀胱外反，総排泄腔外反髙橋　健 , 佐村　修 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1477-1480

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総排泄腔は胎生期に認める共通管の形態を示す臓器で，膀胱・尿道および直腸・肛門に分化する。総排泄腔遺残は腟・直腸が体表に開口せず総排泄腔に合流し，この共通管のみが会陰部に開口するため，外尿道口，腟口，肛門を認めない疾患である。一方，総排泄腔外反は，総排泄腔前壁と腹壁前壁が欠損し，総排泄腔が体外に露出する状態である。

8．消化管の異常 -a．十二指腸閉鎖笹原　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1481-1483

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先天性十二指腸閉鎖は，胎児診断される閉塞性消化管異常のなかで最も頻度の高い疾患の1つである。解剖学的に完全に閉鎖している十二指腸「閉鎖」と，わずかな通過性のある「狭窄」があるが，約70％は「閉鎖」である^1）。約30％は「狭窄」であるが，出生前の超音波画像診断でこれらを明確に見分けることは困難である。本稿では，広義の意味で先天性十二指腸閉鎖のなかに「狭窄」症例も含み解説する。

8．消化管の異常 -b．空腸回腸閉鎖笹原　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1484-1486

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ヒトの小腸において，空腸と回腸の明確な解剖学的境界はなく，小腸の口側2/5を空腸，肛門側の3/5を回腸としている。

8．消化管の異常 -c．胆道閉鎖，総胆管囊腫馬淵　亜希 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1487-1490

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胆道系の異常として，胆道閉鎖症，胆道拡張症がある。胆道は肝臓から十二指腸までの胆汁の通り道の総称であり，肝内胆管，肝外胆管，胆囊，十二指腸乳頭に分けられる。胆道閉鎖症は，この胆管が閉塞または消失するため胆汁を腸管内に排泄できなくなる病気である。一方，胆道拡張症は，胆道が限局性に拡張する先天性の形成異常で，膵・胆管合流異常を合併する。胆道拡張症には胎児超音波で確認できる総胆管囊腫がある。本稿では，胆道閉鎖と総胆管囊腫について説明する。

8．消化管の異常 -d．クロール下痢症日高　庸博 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1491-1493

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先天性クロール下痢症（congenital chloride diarrhea；CCD）は，回腸末端および結腸におけるactive Cl⁻/HCO₃⁻ exchangerの障害によりクロールを腸管から大量に喪失し難治性の浸透圧性下痢をきたす先天疾患で，血中および尿中のCl低値，便中のCl高値を特徴とする。腸管内HCO₃⁻が欠乏して便は酸性となり，二次的にactive Na^＋/H^＋ exchangerによるNa^＋の吸収も減少してNa^＋排泄量が増加する。腎臓のNa^＋/H^＋交換輸送においてはNa^＋再吸収が優先されるため低K血症となり，脱水によりレニン-アンギオテンシン系が亢進することで低K血症はさらに助長される。常染色体劣性遺伝の疾患で，7番染色体長腕7q31に存在しCl⁻/HCO₃⁻の輸送タンパクを発現するSLC26A3の変異による。血族結婚や同胞発生の報告が散見される。発症には地域性があるとされ，フィンランドやアラブ諸国で多い。これらの地域では3,200人に1人の頻度と報告されている^1）。わが国では稀で，正確な発生数・頻度は不明だが，2014年の段階でわが国からの報告症例は会議録を含め49例にとどまっている^2）。

9．泌尿生殖器の異常 -a．卵巣囊胞笹原　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1494-1495

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胎児の卵巣囊胞は，経胎盤的に母体から移行するエストロゲンとヒト絨毛性ゴナドトロピンの刺激により，原子卵胞から発生する囊胞である。胎児において一次卵胞は妊娠20週には組織学的に確認できるが，ホルモンによる影響を受けて卵巣囊胞として確認されるようになるのは，グラーフ卵胞が出現する妊娠28週以降である。

9．泌尿生殖器の異常 -b．水腎症杉林　里佳 , 小澤　克典 , 和田　誠司 , 左合　治彦 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1496-1499

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腎臓で作られた尿が尿路（尿管，膀胱，尿道）のいずれかで通過障害をきたし，停滞した尿により腎盂腎杯が拡張する状態が水腎症である。水腎症は出生前超音波検査で最もよくみつかる疾患の1つで，軽度なものまで含めると発生頻度は1〜2％といわれている。

9．泌尿生殖器の異常 -c．腎囊胞性疾患杉林　里佳 , 小澤　克典 , 和田　誠司 , 左合　治彦 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1500-1503

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腎臓は身体のなかで囊胞が形成されやすい臓器の1つである。囊胞が形成される部位は尿細管，集合管，糸球体被膜などで，様々な分類が提唱されている。腎囊胞性疾患のなかには遺伝性腎囊胞があり，家族歴の聴取も重要である。

9．泌尿生殖器の異常 -d．尿道下裂，二分陰囊上出　泰山 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1504-1506

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尿道下裂は，本来亀頭の先端に開口する尿道口が陰茎の腹側に開口し，その遠位の陰茎は伸展性を欠くため陰茎腹側に屈曲する男性生殖器異常である。胎生期に両側の尿道ひだの癒合が不完全で，尿道溝が閉鎖しないことで起こる。尿道口の位置により，亀頭部型，冠状溝型，陰茎型（遠位，中間位，近位），陰茎陰囊部型，陰囊部型，会陰部型に分類されるが，遠位型と近位型の2つや，上部，中部，下部の3つに分類する方法などいくつかの分類法がある。陰茎の包皮は背側に余剰に存在するが，腹側は不足するため亀頭は露出していることが多い。矮小陰茎や陰茎前位陰囊，二分陰囊，停留精巣などのほかの泌尿器系の異常を伴うこともあり，泌尿器系以外にも心奇形や鎖肛など他臓器疾患を合併する場合や，VACTERL症候群やCHARGE症候群などの200以上の症候群と関連するといわれている^1）。

9．泌尿生殖器の異常 -e．総排泄腔遺残近藤　息吹 , 上出　泰山 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1507-1509

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総排泄腔とは，胎生4〜9週に存在する臓器の名称である。総排泄腔は上方より発生する尿直腸中隔により前後に分離され，胎生9週には腹側が膀胱・尿道に，背側が直腸・肛門となる。総排泄腔遺残は，総排泄腔の分離過程が障害され，総排泄腔が生後に遺残した病態である^1）。遺残した総排泄腔の部分は共通管ともよばれ，共通管から会陰部までの長さは1〜12cmと差がある。5万人に約1人の割合で発生する極めて稀な先天異常で，女児にしか発生しない。

10．四肢骨格の異常 -a．タナトフォリック骨異形成症堤　誠司 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1510-1512

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タナトフォリック骨異形成症（thanatophoric dysplasia；TD）は極めて予後不良の骨軟骨異形成症の1つである。しかし，確定診断が得られない場合，周産期管理方針の決定に苦慮する症例に遭遇する場合があるため，本稿ではTDの診断に有用な所見について概説する。

10．四肢骨格の異常 -b．軟骨無形成症上妻　友隆 , 吉里　俊幸 , 牛嶋　公生 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1513-1516

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軟骨無形成症（achondroplasia；ACH）は予後良好な骨系統疾患のなかで最も頻度が高い疾患で，約2万出生に1人の頻度で発生する^1）〜3）。タナトフォリック骨異形成症と同様に，染色体4p16.3に存在するFGFR3遺伝子の異常によって発生するが，本疾患はFGFR3遺伝子構造の膜貫通領域に存在する点変異によって生じ，表現型が異なっている^1）〜3）。遺伝形式は常染色体顕性（優性）遺伝形式（autosomal dominant；AD）となるが，8〜9割は正常の両親から生じるde novo変異である^1）〜3）。軟骨無形成症では近位肢節短縮型（rhizomelia）の四肢短縮型低身長を呈するが，これは新生児期にはあまり目立たないことが多く，その後の成長・発育とともに低身長および四肢短縮が顕著となる^1）〜3）。知能の発達は基本的に正常であるが，頭蓋底の低形成による大後頭孔の狭窄によって水頭症や脊髄障害などを引き起こす場合があるため，適切なフォローアップが必要である^4）。

10．四肢骨格の異常 -c．骨形成不全症室月　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1517-1521

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骨形成不全症（osteogenesis imperfecta；OI）は，易骨折性，青色強膜，難聴を三主徴とする全身結合織の遺伝性疾患群であるが，骨の脆弱性や骨折の程度などに様々な重症度をもつ幅広い疾患である。臨床的な特徴により大きく4つのグループに分かれる^1）。胎児期から著明な病変を示す2型は最も重症型であり，3型がそれに次ぐ。1型と4型は軽症型であり様々な表現型をとるが，出生前には症状を呈さないこともある。

10．四肢骨格の異常 -d．低ホスファターゼ症室月　淳 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1522-1527

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低ホスファターゼ症（hypophosphatasia；HPP）は組織非特異的アルカリホスファターゼ（tissue-nonspecific ALP；TNSALP）をコードするALPL遺伝子の機能不全により，ALPの欠如または低下をきたす疾患である。そのため全身の骨や腎，肝臓などの様々な臓器に障害をきたす。わが国での発生頻度は正確にはわからないが，2009年のわれわれの推計^1）ではHPPのなかの周産期型の頻度が欧米に比べるとかなり高い。また近年，酵素補充療法製剤であるアスホターゼアルファが新たに開発され，生後早期からの投与によってHPPの予後が劇的に改善するようになった^2）。そのため胎児期にHPPを診断できることは重要である。

10．四肢骨格の異常 -e．羊膜索シークエンス吉澤　ひかり , 関谷　隆夫 , 藤井　多久磨 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1528-1532

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羊膜索症候群は1685年にPortalにより初めて報告された概念で，妊娠初期になんらかの原因で羊膜の一部が破綻して紐状の羊膜索（amniotic band）が形成され，これが胎児の身体各部に癒着や絞扼を起こすことで成長障害や形態異常をきたす状態とされている^1）。本症では，重症度によって予後が異なることから，正確な出生前診断が必要である^2）。

11．染色体異常 -a．13トリソミー室本　仁 , 杉林　里佳 , 小澤　克典 , 和田　誠司 , 左合　治彦 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1533-1536

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13トリソミーは常染色体異数性の染色体疾患では3番目に出生頻度が高く，1960年頃Patauにより報告されたことにより，Patau症候群としても知られる。罹患頻度は5,000〜12,000出生に1人とされ，罹患児に性差はあまりない。そのうち80％はフルトリソミーであり，20％はモザイクもしくは不均衡型転座である。流産・死産のリスクは高く，妊娠12週の時点で心拍がみられても生産に至るのはその50％である^1）。出生後1年の生存率は5〜10％，生存期間の平均値は7〜10日程度と報告されている^2）。

11．染色体異常 -b．18トリソミー室本　仁 , 杉林　里佳 , 小澤　克典 , 和田　誠司 , 左合　治彦 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1537-1540

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18トリソミーは常染色体異数性の染色体疾患では21トリソミーの次に出生頻度が多く，1960年頃Edwardsにより報告されたことにより，Edwards症候群としても知られる。罹患頻度は3,500〜8,500出生に1人とされ，女児に多い（男：女＝1：3）。そのうち85％はフルトリソミーであり，10％はモザイク，5％は不均衡型転座である。流産・死産のリスクは高く，妊娠12週の時点で心拍がみられても生産に至るのはその30％である^1）。出生後の1カ月の生存率は11％，生存期間の平均値は7〜14日程度と報告されている^2）3）。一般的に女児のほうが男児に比べ生存期間が長く，流産・死産も少ない傾向にある。

11．染色体異常 -c．21トリソミー長瀬　寛美 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1541-1547

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21トリソミーは最も頻度の高い染色体異常であり，800出生に1人の頻度でみられる。超音波にて構造異常を認めない場合も多く，そのほかのトリソミーに比べ出生前に超音波で異常をみつけることが困難な染色体異常である。先天性心疾患を40〜50％に認め，十二指腸閉鎖や食道気管瘻，鎖肛，ヒルシュスプリング病などの消化器疾患を約10％で認める^1）。

11．染色体異常 -d．ターナー症候群長瀬　寛美 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1548-1549

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ターナー症候群は，女児1,500〜2,500出生に1人といわれている。受精した段階で女児の約3％がターナー症候群といわれており，その多くが妊娠初期に流産となる^1）。

12．多胎妊娠 -a．膜性診断村越　毅 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1550-1554

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双胎妊娠の管理において，膜性診断と卵性診断を理解することは極めて重要である。一絨毛膜双胎と二絨毛膜双胎ではその発生学的特徴（胎盤での吻合血管の有無）により予後が異なり，特に一絨毛膜双胎では特徴的な病態を理解する必要がある。

12．多胎妊娠 -b．無心体（TRAP sequence）村越　毅 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1555-1558

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無心体（acardiusまたはtwin reversed arterial perfusion sequence；TRAP sequence）は稀な疾患であり，35,000出生に1例もしくは一絨毛膜双胎の1％程度の頻度と推測されている^1）。一絨毛膜二羊膜（monochorionic diamniotic；MD）双胎および一絨毛膜一羊膜（monochorionic monoamniotic；MM）双胎のいずれにおいても発生する。無心体への血流が自然遮断された例では予後良好であるが，無治療でかつ自然に血流遮断がない場合は，健常児（pump 児）は高拍出性心不全および胎児水腫へと進行する。これらの症状を呈した症例の予後は不良であり，自然経過での生存率は50％以下である^1）が，適切な診断と治療により生存率は90％程度に改善される^2）3）。

12．多胎妊娠 -c．双胎間輸血症候群（TTTS）石井　桂介 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1559-1561

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一絨毛膜双胎の胎盤には，複数の胎盤吻合血管が存在し，両児間を血液が移動する。両児間の吻合血管を介した血流量の不均衡が顕著となると双胎間輸血症候群（twin-to-twin transfusion syndrome；TTTS）を発症する。妊娠中期に好発し，その頻度は一絨毛膜二羊膜双胎のうちの約9％である^1）。

12．多胎妊娠 -d．双胎貧血多血症（TAPS）石井　桂介 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1562-1564

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一絨毛膜双胎の1児の貧血と他方の児の多血を呈する疾患を双胎貧血多血症（twin anemia-polycythemia sequence；TAPS）という。胎盤に極めて細い動脈-静脈（AV）吻合を認めるのが特徴的で，太いAV吻合は約1割と少ない。極めて細いAV吻合を介して赤血球の不均衡が生じるため発症するとされている。本症には，自然発生（一絨毛膜双胎の3〜5％程度）と胎児鏡下胎盤吻合血管レーザー凝固術（fetoscopic laser photocoagulation of communicating vessels；FLP）後の医原性のもの（FLP後の2〜13％程度）がある^1）2）。供血児は，低酸素に関連する予後不良のリスクがあり，神経学的異常の頻度が高い^3）。一方，受血児は，多血に伴う過粘稠度症候群による臓器障害が問題となる。供血児，受血児ともに，死亡や神経学的異常を含む予後不良から予後良好のものまで様々である^1）2）。

12．多胎妊娠 -e．双胎間羊水不均衡（TAFD）高橋　雄一郎 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1565-1567

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一絨毛膜双胎においては，双胎間輸血症候群（twin-to-twin transfusion syndrome；TTTS）のレーザー治療がわが国でも2012年に保険収載され，世界的にも第一選択治療と位置づけられている^1）。しかし，一絨毛膜二羊膜（monochorionic diamniotic；MD）双胎全体からみると治療を行い積極的に救命にもっていける症例の割合は限られており，いまだに治療指針が定まっていない予後不良な類縁疾患がある。特に双胎間羊水不均衡（twin-amniotic fluid discordance；TAFD），一児発育不全（selective intrauterine fetal growth retardation；selective IUGR）はその代表といえる。MD双胎の日常臨床においては羊水量の不均衡はよく遭遇する病態であるが，その明確な管理指針はいまだ確立していない。以下，狭義の双胎間羊水不均衡から，広義の羊水量不均衡についても概説する。

12．多胎妊娠 -f．Selective IUGR—胎児発育から見た一絨毛膜二羊膜双胎の診断— 高橋　雄一郎 69巻12号 , 2020年11月 , pp.1568-1571

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一絨毛膜二羊膜（monochorionic diamniotic；MD）双胎においては，病態として羊水量較差〔双胎間輸血症候群（twin-to-twin transfusion syndrome；TTTS）およびその前段階であると考えられる双胎間羊水不均衡（twin-amniotic fluid discordance；TAFD）〕の軸と一児が胎児発育不全（fetal growth restriction；FGR）を呈する一児発育不全（selective intrauterine fetal growth retardation；selective IUGR）という発育不全の軸が多元的に重ね合わさってリスクが高まっている（図1）。羊水量の評価から最大羊水深度（maximum vertical pocket；MVP） 2cm未満，8cm以上を同時に満たした場合には胎児鏡を用いたレーザー治療〔わが国では胎児鏡下胎盤吻合血管レーザー凝固術（fetoscopic laser photocoagulation of communicating vessels；FLP）〕が行われ，効果を挙げている^1）2）。しかし，羊水量の格差がFLPの適応を満たさないselective IUGRはMD双胎の10〜15％に発症するとされ，予後不良となるケースが報告されており^3）4），生存率に加えて，FGR児ではない他児においても重篤な後遺症を残す。これらをいかに防ぎ，少しでも予後の改善を図ることができないか，次なる残された課題として現在も研究が進んでいる。

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産婦人科の実際
69巻12号
(2020年11月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0558-4728 金原出版

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第2章 スクリーニング検査

第3章 胎児心臓の超音波検査

第4章 心臓以外の超音波検査