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特集 発生から紐解く 胎児超音波診断アトラス [Web動画付]
第4章 心臓以外の超音波検査
11.染色体異常
-a.13トリソミー
室本 仁
1
,
杉林 里佳
1
,
小澤 克典
1
,
和田 誠司
1
,
左合 治彦
1
J. Muromoto
1
,
R. Sugibayashi
1
,
K. Ozawa
1
,
S. Wada
1
,
H. Sago
1
1国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター胎児診療科
pp.1533-1536
発行日 2020年11月30日
Published Date 2020/11/30
DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000001546
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
13トリソミーは常染色体異数性の染色体疾患では3番目に出生頻度が高く,1960年頃Patauにより報告されたことにより,Patau症候群としても知られる。罹患頻度は5,000〜12,000出生に1人とされ,罹患児に性差はあまりない。そのうち80%はフルトリソミーであり,20%はモザイクもしくは不均衡型転座である。流産・死産のリスクは高く,妊娠12週の時点で心拍がみられても生産に至るのはその50%である1)。出生後1年の生存率は5〜10%,生存期間の平均値は7〜10日程度と報告されている2)。

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