11．染色体異常 -b．18トリソミー

18トリソミーは常染色体異数性の染色体疾患では21トリソミーの次に出生頻度が多く，1960年頃Edwardsにより報告されたことにより，Edwards症候群としても知られる。罹患頻度は3,500〜8,500出生に1人とされ，女児に多い（男：女＝1：3）。そのうち85％はフルトリソミーであり，10％はモザイク，5％は不均衡型転座である。流産・死産のリスクは高く，妊娠12週の時点で心拍がみられても生産に至るのはその30％である^1）。出生後の1カ月の生存率は11％，生存期間の平均値は7〜14日程度と報告されている^2）3）。一般的に女児のほうが男児に比べ生存期間が長く，流産・死産も少ない傾向にある。