1．四腔断面異常 -b．房室中隔欠損症

房室中隔欠損症（atrioventricular septal defect；AVSD）は，以前は心内膜床欠損症ともいわれていた心内構造異常であり，発生段階で房室弁と房室中隔を形成する心内膜床の発生の異常により発症する。21トリソミーに合併することが多い疾患として知られているが，そのほかの染色体異常や内臓錯位症候群などの多くの疾患に合併しうる。心内構造も，単独のAVSDばかりでなく，ほかの心内構造異常を合併していることも多く，診断には慎重な精査が必要である。