4．頭蓋顔面の異常 -a．口唇裂，口蓋裂

口唇裂，口蓋裂は，約500出生に1人と最も多い外表異常の1つである^1）。口唇裂もしくは口唇口蓋裂の場合は，非症候性が70〜80％を占め，残り20〜30％が染色体異常などによる症候性である。一方で，口蓋裂単独例は約2,500出生に1人と稀ではあるが，症候性が約60％と多い。非症候性の口唇裂，口蓋裂は多因子遺伝であり，親や同胞が罹患していた場合は約4％の再発率とされる。口唇裂は通常，片側もしくは両側性であり，正中にはない。正中にある場合は，全前脳胞症（holoprosencephaly）や羊膜索症候群によることが多い。