10．四肢骨格の異常 -c．骨形成不全症

骨形成不全症（osteogenesis imperfecta；OI）は，易骨折性，青色強膜，難聴を三主徴とする全身結合織の遺伝性疾患群であるが，骨の脆弱性や骨折の程度などに様々な重症度をもつ幅広い疾患である。臨床的な特徴により大きく4つのグループに分かれる^1）。胎児期から著明な病変を示す2型は最も重症型であり，3型がそれに次ぐ。1型と4型は軽症型であり様々な表現型をとるが，出生前には症状を呈さないこともある。