Volume 69, Issue 12 （November 2020）

産婦人科の実際 69巻12号（2020年11月発行）

Japanese English

特集発生から紐解く胎児超音波診断アトラス [Web動画付]

第4章　心臓以外の超音波検査

10．四肢骨格の異常 -d．低ホスファターゼ症室月淳 ^1,2 J. Murotsuki ^1,2 ¹宮城県立こども病院産科 ²東北大学大学院医学系研究科先進成育医学講座胎児医学分野 pp.1522-1527

発行日 2020年11月30日 Published Date 2020/11/30

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000001544

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参考文献 Reference

低ホスファターゼ症（hypophosphatasia；HPP）は組織非特異的アルカリホスファターゼ（tissue-nonspecific ALP；TNSALP）をコードするALPL遺伝子の機能不全により，ALPの欠如または低下をきたす疾患である。そのため全身の骨や腎，肝臓などの様々な臓器に障害をきたす。わが国での発生頻度は正確にはわからないが，2009年のわれわれの推計^1）ではHPPのなかの周産期型の頻度が欧米に比べるとかなり高い。また近年，酵素補充療法製剤であるアスホターゼアルファが新たに開発され，生後早期からの投与によってHPPの予後が劇的に改善するようになった^2）。そのため胎児期にHPPを診断できることは重要である。