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特集 発生から紐解く 胎児超音波診断アトラス [Web動画付]
第4章 心臓以外の超音波検査
11.染色体異常
-c.21トリソミー
長瀬 寛美
1
H. Nagase
1
1神奈川県立子ども医療センター産婦人科
pp.1541-1547
発行日 2020年11月30日
Published Date 2020/11/30
DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000001548
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21トリソミーは最も頻度の高い染色体異常であり,800出生に1人の頻度でみられる。超音波にて構造異常を認めない場合も多く,そのほかのトリソミーに比べ出生前に超音波で異常をみつけることが困難な染色体異常である。先天性心疾患を40〜50%に認め,十二指腸閉鎖や食道気管瘻,鎖肛,ヒルシュスプリング病などの消化器疾患を約10%で認める1)。

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