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特集 発生から紐解く 胎児超音波診断アトラス [Web動画付]
第4章 心臓以外の超音波検査
10.四肢骨格の異常
-c.骨形成不全症
室月 淳
1,2
J. Murotsuki
1,2
1宮城県立こども病院産科
2東北大学大学院医学系研究科先進成育医学講座胎児医学分野
pp.1517-1521
発行日 2020年11月30日
Published Date 2020/11/30
DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000001543
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骨形成不全症(osteogenesis imperfecta;OI)は,易骨折性,青色強膜,難聴を三主徴とする全身結合織の遺伝性疾患群であるが,骨の脆弱性や骨折の程度などに様々な重症度をもつ幅広い疾患である。臨床的な特徴により大きく4つのグループに分かれる1)。胎児期から著明な病変を示す2型は最も重症型であり,3型がそれに次ぐ。1型と4型は軽症型であり様々な表現型をとるが,出生前には症状を呈さないこともある。

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