11．染色体異常 -a．13トリソミー

13トリソミーは常染色体異数性の染色体疾患では3番目に出生頻度が高く，1960年頃Patauにより報告されたことにより，Patau症候群としても知られる。罹患頻度は5,000〜12,000出生に1人とされ，罹患児に性差はあまりない。そのうち80％はフルトリソミーであり，20％はモザイクもしくは不均衡型転座である。流産・死産のリスクは高く，妊娠12週の時点で心拍がみられても生産に至るのはその50％である^1）。出生後1年の生存率は5〜10％，生存期間の平均値は7〜10日程度と報告されている^2）。