10．四肢骨格の異常 -a．タナトフォリック骨異形成症

タナトフォリック骨異形成症（thanatophoric dysplasia；TD）は極めて予後不良の骨軟骨異形成症の1つである。しかし，確定診断が得られない場合，周産期管理方針の決定に苦慮する症例に遭遇する場合があるため，本稿ではTDの診断に有用な所見について概説する。