10．四肢骨格の異常 -d．低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症（hypophosphatasia；HPP）は組織非特異的アルカリホスファターゼ（tissue-nonspecific ALP；TNSALP）をコードするALPL遺伝子の機能不全により，ALPの欠如または低下をきたす疾患である。そのため全身の骨や腎，肝臓などの様々な臓器に障害をきたす。わが国での発生頻度は正確にはわからないが，2009年のわれわれの推計^1）ではHPPのなかの周産期型の頻度が欧米に比べるとかなり高い。また近年，酵素補充療法製剤であるアスホターゼアルファが新たに開発され，生後早期からの投与によってHPPの予後が劇的に改善するようになった^2）。そのため胎児期にHPPを診断できることは重要である。