11．染色体異常 -c．21トリソミー

21トリソミーは最も頻度の高い染色体異常であり，800出生に1人の頻度でみられる。超音波にて構造異常を認めない場合も多く，そのほかのトリソミーに比べ出生前に超音波で異常をみつけることが困難な染色体異常である。先天性心疾患を40〜50％に認め，十二指腸閉鎖や食道気管瘻，鎖肛，ヒルシュスプリング病などの消化器疾患を約10％で認める^1）。