診断と治療 113巻13号 (2025年3月発行)

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特集　検体検査のポイントとピットフォール　診察室にこの1冊

カラー口絵 113巻13号 , 2025年3月 , pp.i-vii

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・本誌本文中にモノクロ掲載した図表のうち，カラーで掲示すべきものを並べた．

・各口絵直下に当該図表の本文掲載ページを示した．

巻頭言大西　宏明 113巻13号 , 2025年3月 , pp.ix-ix

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　本増刊号では，「検体検査のポイントとピットフォール　診察室にこの1冊」と題して，一般内科診療で実施頻度の高い検体検査を対象に，臨床検査の最先端に精通する専門家の方々に解説を行っていただきました．本増刊号では，検査は大きく「スクリーニングに用いる検査」と「確定診断に用いる検査」に分けて記載されています．「スクリーニングに用いる検査」においては，それぞれの項目の基準範囲を原則として日本臨床検査標準化機構（JCCLS）が定める共用基準範囲に基づいて提示し，異常値を認めたときにどのような疾患が疑われ，その確定にどのような検査を追加すべきかについて解説されています．これは，初診時などで疾患を絞り込む際に利用価値が高い検査となっています．一方，「確定診断に用いる検査」においては，基準範囲やカットオフ値の情報を提示したあとに，当該疾患の確定診断や細分類，治療選択にどのように検査が使用されるかについて，最新のガイドラインなどの情報に基づいて，表やフローチャートなどを用いて詳細に解説されています．こちらは，スクリーニング検査である程度疾患が絞り込まれたあとの，疾患の確定や細分類，治療選択において役立つ検査になっています．

扉 113巻13号 , 2025年3月 , pp.1-1

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総　論

1．検体検査の基本的知識松下　弘道 113巻13号 , 2025年3月 , pp.2-5

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Summary

1．スクリーニング検査の結果は基準範囲との比較によって評価される一方，診断確定のために行われる検査では診断閾値が用いられることが多い．

2．診断閾値は感度・特異度に基づきROC曲線を利用して設定されるが，実臨床では陽性的中率が重要である．

3．陽性的中率を高めるためには，疾患を適切に絞り込むなど検査前確率を上げる必要がある．

A．スクリーニングに用いる検査

扉 113巻13号 , 2025年3月 , pp.7-7

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1．血球算定・血液像［血液学的検査］小笠原　洋治 113巻13号 , 2025年3月 , pp.8-15

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Summary

1．血液検査検体の質，生理的変動，偽高値・偽低値要因に注意する．

2．自動血球分析装置の基本的測定原理と使用機種の特性を知る．

3．血球形態や病態を意識した血球算定結果の解釈を行う．

2．PT，APTT，フィブリノゲン［血液学的検査］山田　真也 , 朝倉　英策 113巻13号 , 2025年3月 , pp.16-21

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Summary

1．プロトロンビン時間（PT）は外因系＋共通系凝固因子（第VII，X，V，II，I因子）を反映した検査である．

2．活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）は内因系＋共通系凝固因子（第XII，XI，IX，VIII，X，V，II，I因子）を反映した検査である．

3．フィブリノゲンは産生亢進病態で高値，消費亢進や産生低下病態で低値となる．

4．PT，APTT，フィブリノゲンの検査を組み合わせることで多くの疾患や病態を鑑別できる．

3．フィブリン関連マーカー（D-dimer，FDP，SF）［血液学的検査］和田　英夫 , 市川　由布子 , 池田　望 113巻13号 , 2025年3月 , pp.23-27

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Summary

1．D-dimerは用いられる標準品により，D-dimer単位とFEUのものがある．

2．D-dimerによる血栓症の除外診断は，D-dimer単位0.5μg/mL以下，FEU 0.3μg/mL以下が多い．

3．FDP/D-dimer比が高いと線溶系亢進で，低いと線溶系抑制状態である．

4．SFやSFMCは過凝固状態の診断に有効である．

5．血栓症を強く疑う値は，D-dimer 4.0μg/mL（D-dimer単位）以上，FDP 10.0μg/mL以上である．

4．血液型，抗グロブリン試験，交差適合試験［免疫学的検査］鈴木　伸明 113巻13号 , 2025年3月 , pp.28-32

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Summary

1．血液型は異なる時点での2検体で実施し，同一検体について，2人の検査者がそれぞれ独立して検査し，ダブルチェックにより判定する．

2．Rh式血液型には多くの抗原種があるが，輸血において特に重要なのがD抗原であり，これの有無により型分類をしている．

3．直接抗グロブリン試験は溶血所見がみられるときにオーダーされる検査であり，溶血所見がないときの検査は意義に乏しい．

4．交差適合試験の前に不規則抗体スクリーニングを実施しておく．

5．総蛋白，アルブミン，蛋白分画［生化学的検査］木村　聡 113巻13号 , 2025年3月 , pp.33-35

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Summary

1．総蛋白は体位の影響を受け，臥位では立位や坐位より0.5～1.0 g/dLほど低下する．

2．アルブミンは，旧法であるBCG法ではグロブリンの一部も測り込んでしまうため，新たに改良型BCP法が普及してきた．両者の差は改良型が0.5 g/dLほど低めとなる．

3．蛋白分画は，個々の値よりも各分画の増減を波形全体から読み取るのが肝要である．

6．免疫グロブリン［免疫学的検査］山田　俊幸 113巻13号 , 2025年3月 , pp.36-39

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Summary

1．免疫グロブリンは感染症を含む炎症性疾患，慢性肝障害，自己免疫疾患でポリクローナルに増加する．液性免疫の活性化を知る目的で測定されるが，特異的な情報とはならない．

2．免疫グロブリンがモノクローナルに増加する多発性骨髄腫や原発性マクログロブリン血症では経過観察のため測定される．

3．IgG2ならびに各免疫グロブリンは先天性を含む免疫不全・抑制状態の診断のために測定される．

4．IgG4はIgG4関連疾患の診断のために測定される．

7．総IgE，アレルゲン特異的IgE［免疫学的検査］肥塚　慶之助 , 嵯峨　亜希子 , 植木　重治 113巻13号 , 2025年3月 , pp.40-43

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Summary

1．総IgEはアトピー素因の検索のために測定される．

2．特異的IgEはI型アレルギーを起こす抗原（アレルゲン）を特定するために測定される．

3．特異的IgE陽性はその抗原への感作の証明であり，アレルギー疾患の確定診断ではない．

4．結果は問診や臨床所見，負荷試験などから総合的に解釈すべきである．

8．CH₅₀，C3，C4［免疫学的検査］山田　俊幸 113巻13号 , 2025年3月 , pp.44-45

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Summary

1．尿検査異常から腎糸球体疾患が疑われる場合や，自己免疫疾患が疑われる場合に検査され，補体の消費を反映した測定値の低下をもって診断の絞り込みができる．

2．全身性エリテマトーデスなどの免疫複合体病では，補体の低下の程度をもって免疫異常の活動性が評価できる．

3．炎症性疾患で増加すること，肝疾患で低下することに注意したい．また，欠損症の頻度は低い．

9．AST，ALT，γ-GT，ChE［生化学的検査］渡邊　丈久 , 田中　靖人 113巻13号 , 2025年3月 , pp.46-50

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Summary

1．ASTとALTは，肝疾患の診断・モニタリングに重要な指標である．ALTは肝臓に特異的で，ASTは心筋や筋肉にも存在するため，鑑別が必要となる．AST/ALT比は，肝疾患のタイプや進行度の評価に役立つ．

2．γ-GTは胆汁の流れに関与し，胆道系障害やアルコール性肝障害のスクリーニングに用いられる．γ-GTとアルカリホスファターゼ（ALP）は，胆道系疾患の診断に重要である．アルコール依存症や長期のアルコール摂取による肝障害の指標としても有用である．

3．ChE は肝機能や栄養状態の評価に利用される酵素である．肝硬変や肝細胞癌ではChEが低下し，代謝性疾患では上昇することがある．肝疾患や代謝性疾患の診断や管理において重要な指標である．

10．LD［生化学的検査］上硲　俊法 113巻13号 , 2025年3月 , pp.51-54

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Summary

1．乳酸脱水素酵素（LD）はあらゆる臓器の細胞の傷害により高値を示すが，肝臓，骨格筋，赤血球，腎臓，心臓の傷害がある場合は高値となりやすい．

2．LD活性とAST，ALT，CKなどの他の逸脱酵素との組み合わせ，LD/AST活性比やLDアイソザイム測定により傷害組織の推定が可能である．

3．LD単独高値は間質性肺炎や様々な進行した悪性腫瘍でみられる．

11．ALP（アルカリホスファターゼ）［生化学的検査］内海　健 113巻13号 , 2025年3月 , pp.55-57

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Summary

1．アルカリホスファターゼ（ALP）は，スクリーニング検査として実施：胆汁うっ滞，骨代謝の亢進状態を判断する．

2．障害組織の特定にはALPアイソザイム検査が有効である．

3．妊娠や悪性腫瘍による上昇も認められる．

4．共用基準範囲が国際臨床化学連合（IFCC）法に2021年から変更になり，基準値が日本臨床化学会（JSCC）法に比べ約1/3になった．

12．ビリルビン［生化学的検査］上硲　俊法 113巻13号 , 2025年3月 , pp.58-60

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Summary

1．血清ビリルビン（BIL）には非抱合型BIL，2種類の抱合型BIL（BMGとBDG），δBILの4つの分画がある．

2．血清間接BILは非抱合型BILと一致しているが，直接BILは抱合型BILとδBILの和に相当する．

3．高非抱合型ビリルビン血症は，BIL合成系の亢進，BILの肝細胞への取り込みの低下，抱合能の低下で起こり，肝胆道疾患が原因ではない．

4．高抱合型ビリルビン血症は抱合型BILの胆汁への排泄の低下と肝細胞から血中に出た抱合型BILの再取り込みの低下により起こる．肝胆道疾患が原因であることがほとんどである．

13．クレアチンキナーゼ（CK），CKアイソザイム，アルドラーゼ［生化学的検査］古川　泰司 113巻13号 , 2025年3月 , pp.61-64

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Summary

1．クレアチンキナーゼ（CK）は筋肉組織障害のマーカーとして広く用いられている．

2．CKは二量体（サブユニット2つ）であり，サブユニットの組織分布が異なる．

3．M型（筋型）とB型（脳型）のサブユニットからなるCK-MBは急性心筋梗塞の診断に用いられてきたが，最近はより特異度の高い心筋トロポニンの使用が推奨されている．

14．アミラーゼ［生化学的検査］浜口　拓郎 , 牟田　誠矢 , 内藤　嘉紀 113巻13号 , 2025年3月 , pp.65-68

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Summary

1．血中アミラーゼ活性の測定は，膵疾患や唾液腺疾患の診断に有効である．

2．アミラーゼ値の異常値は腺房傷害と排泄障害に起因するため，膵炎や唾液腺炎，腎不全などの疾患の存在が推定される．

3．アミラーゼ異常高値では，アイソザイム分析やリパーゼを参考にすることで，病態の解明につながる．

15．尿素窒素（UN，BUN）［生化学的検査］木戸口　周平 , 木村　秀樹 113巻13号 , 2025年3月 , pp.69-71

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Summary

1．尿素窒素（UN）は腎実質障害による腎性増加のほかに，腎前性（消化管出血，蛋白異化亢進，腎血流量低下など），腎後性（腎結石，尿路腫瘍など）により増加する．

2．これらを推測するためにUN/クレアチニン（Cr）比が用いられる．UN/Cr比が15より大きくなる場合は，腎前性因子による増加が考えられる．また，妊娠，血液透析直後はUNが低値であるためUN/Cr比は10より小さくなる．

3．低栄養状態や生成障害（肝不全）ではUNは低値を示す．

16．クレアチニン（Cr）［生化学的検査］木戸口　周平 , 木村　秀樹 113巻13号 , 2025年3月 , pp.72-74

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Summary

1．クレアチニン（Cr）は腎不全による排泄障害で増加するが，初期の腎機能障害は反映しにくい．

2．Crは筋肉量に影響されるため，筋肉の萎縮症例では低下する．また加齢や長期臥床など筋肉量が低下している状態でも低下する．

3．急性腎障害（AKI）の診断に有用であり，48時間以内に血清Cr値が0.3mg/dL以上増加，あるいは7日以内の血清Cr値の1.5倍以上の上昇のいずれかを満たせばAKIと診断できる．

17．eGFR，クレアチニンクリアランス［生化学的検査］木村　秀樹 113巻13号 , 2025年3月 , pp.75-77

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Summary

1．年齢，性別，クレアチニン（Cr）値から推算糸球体濾過量（eGFR）が算出でき，迅速で正確な腎機能評価が可能となった．

2．eGFRは慢性腎臓病（chronic kidney disease：CKD）の重症度分類に用いられ，60mL/分/1.73m²未満がCKDと診断される．

3．筋肉量が通常外に偏位している症例は，蓄尿によるクレアチニンクリアランス（Ccr）の正確性が高い．

18．尿酸［生化学的検査］寺脇　博之 113巻13号 , 2025年3月 , pp.78-81

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Summary

1．ヒトは血清尿酸を高値に保ちやすいように進化した生物である．

2．近代から現代にかけての食生活習慣の変化に伴い，高尿酸血症の頻度は上昇している．

3．高尿酸血症は生体各所での尿酸塩沈着を介して，痛風関節炎を含む様々な臓器傷害を引き起こす．

4．低尿酸血症に関しても，原因の鑑別が必要である．

19．Na，K，Cl［生化学的検査］岩津　好隆 113巻13号 , 2025年3月 , pp.82-86

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Summary

1．血清ナトリウムは血清浸透圧を，尿ナトリウムは細胞外液量を反映している．

2．血清クロールは代謝性アシドーシス・アルカローシスの，尿クロールは嘔吐・下痢の影響を受ける．

3．血清カリウム異常の原因として，腎機能障害以外に薬剤も重要である．

20．Ca，P［生化学的検査］野村　祐希 , 岩津　好隆 113巻13号 , 2025年3月 , pp.87-90

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Summary

1．血清（総）カルシウム濃度と血清無機リン濃度はセットで評価する．

2．臨床症状との関連を評価する場合は，血清（総）カルシウム濃度ではなく，イオン化カルシウムで評価すべきである．

3．カルシウム・リン異常の原因は副甲状腺疾患，ビタミンD中毒，慢性腎臓病，悪性腫瘍を考慮する．

21．血液ガス［生理機能検査］對馬　迪子 , 富田　泰史 113巻13号 , 2025年3月 , pp.91-95

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Summary

1．血液ガス分析は，主に動脈血中の酸素分圧（PaO₂），二酸化炭素分圧（PaCO₂），pH，重炭酸イオン濃度（HCO₃^－）を測定する検査であり，ガス交換や酸塩基平衡の評価に有用である．

2．pHの値からアシデミアかアルカレミアかを判断する．

3．一次性変化が呼吸によるものか，あるいは代謝によるものか，PaCO₂とHCO₃^－から評価する．

4．代償性変化の程度を判定し，混合性酸塩基平衡障害の有無を評価する．

22．血糖，OGTT，HbA1c，グリコアルブミン，1,5-AG［生化学的検査］羽立　登志美 , 大澤　春彦 113巻13号 , 2025年3月 , pp.96-100

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Summary

1．糖尿病はインスリンの作用不足により高血糖状態が持続する代謝症候群である．

2．糖尿病合併症の発症リスクを抑えるためには，糖尿病の早期診断が重要である．

3．本稿では，糖尿病の診断に必要な検査，および，診断手順について概説する．

23．コレステロール，中性脂肪［生化学的検査］吉田　博 113巻13号 , 2025年3月 , pp.101-105

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Summary

1．LDLコレステロール，HDLコレステロール，中性脂肪の濃度には共用基準範囲と異なり，臨床判断に必要な診断基準値が設定されている．

2．中性脂肪値のみが優位に食後上昇する．

3．中性脂肪のみが空腹時と非空腹時で異なる診断基準値が設定されている．

4．Friedewald式により算出されるLDLコレステロールは，空腹時かつトリグリセライド濃度が400mg/dL未満の場合に適用される．

5．中性脂肪とHDLコレステロールは生活習慣の状況により変動しやすい．

24．FT₄，FT₃，TSH［生化学的検査］志村　浩己 113巻13号 , 2025年3月 , pp.107-111

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Summary

1．甲状腺機能異常症に該当する症状，身体所見，一般検査所見を認めたら測定を推奨する．

2．TSHとFT₄（FT₃）の組合せにより甲状腺機能を判定する．

3．甲状腺機能の判定結果に応じた自己抗体検査，超音波検査などの追加検査を行う．

25．PTH，PTHrP［生化学的検査］成田　大樹 , 竹内　靖博 113巻13号 , 2025年3月 , pp.112-115

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Summary

1．副甲状腺ホルモン（PTH）はCaやP代謝を調節するホルモンであり，それらの代謝異常の病態を診断するために測定する．

2．CaやP以外にも，PTHはビタミンDやMgなどの影響を受ける．

3．PTH非依存性高カルシウム血症ではPTHrPを測定する．

26．コルチゾール，ACTH［生化学的検査］古川　滉一朗 , 竹内　靖博 113巻13号 , 2025年3月 , pp.116-119

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Summary

1．Cushing症候群，副腎皮質機能低下症を疑う場合にコルチゾール，副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を測定する．

2．コルチゾール，ACTHには日内変動があり，検体採取のタイミングが重要である．

3．常用薬や検体採取時の状況の影響を受けることがあるため，評価には注意が必要である．

27．CRP，赤沈，SAA［免疫学的検査］山田　俊幸 113巻13号 , 2025年3月 , pp.120-122

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Summary

1．C反応性蛋白（CRP）と血清アミロイドA（SAA）は血漿蛋白のなかでは，最も鋭敏な急性期蛋白であり，炎症に特異性が高いためこれらの濃度上昇は確実に炎症性疾患の存在を示唆する．

2．CRPやSAAが血中で上昇するにはタイムラグがあり，上昇の程度は炎症の規模や障害臓器に影響を受ける．

3．急性期蛋白としてCRPが普及しており，SAAはCRPの上昇が軽度とされるウイルス感染症や，自己免疫疾患，免疫抑制状態で，また病因となるAAアミロイドーシスでの測定が勧められる．

4．赤血球沈降速度（赤沈）は，炎症以外に多くの因子の影響を受けるため，多角的な解釈が必要となる．炎症の活動性評価に限定すればCRPの測定に追加する意義は乏しい．

28．プロカルシトニン，プレセプシン［免疫学的検査］〆谷　直人 113巻13号 , 2025年3月 , pp.123-126

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Summary

1．重症細菌感染症や細菌性敗血症では著明に上昇し，治療により速やかに低下する．

2．局所細菌感染やウイルス感染では著しい上昇は示さない．

3．敗血症の重症度判定と予後予測における有用性が示されている．

29．sIL-2R［免疫学的検査］藤原　亨 113巻13号 , 2025年3月 , pp.127-128

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Summary

1．sIL-2Rとは，T細胞表面にあるIL-2受容体α鎖の一部が解離し，血中に放出されたものである．

2．成人T細胞白血病や悪性リンパ腫で増加するため，診断補助や病勢のモニタリングに用いられる．

3．造血器腫瘍以外にも膠原病や感染症の一部でも軽度の上昇を認め得る．

30．抗核抗体［免疫学的検査］三枝　淳 113巻13号 , 2025年3月 , pp.129-131

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Summary

1．抗核抗体は，全身性エリテマトーデス（SLE），全身性強皮症などの膠原病のスクリーニングに必須の検査である．

2．抗核抗体（間接蛍光抗体法）の染色パターンにより，存在する疾患特異的自己抗体の推定が可能である．

3．抗核抗体が陽性であっても，抗体価が低く身体所見などから膠原病が疑われない場合には経過観察でよい．

4．Behçet病，成人Still病など抗核抗体が陽性にならない膠原病も多い．

31．グラム染色，細菌・真菌培養同定［微生物学的検査］山本　剛 113巻13号 , 2025年3月 , pp.132-137

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Summary

1．グラム染色などの塗抹検査は迅速性があり，外来診療でも役立つ検査である．

2．培養検査は時間がかかる検査であるが，感染症診療では最も基本的な検査である．

3．塗抹検査や培養検査，PCR検査で検出された菌は患者の状態を確認しながら原因菌として診断に役立てることが重要である．

32．薬剤感受性検査［微生物学的検査］山本　剛 113巻13号 , 2025年3月 , pp.138-140

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Summary

1．薬剤感受性検査は，感染症の治療を行ううえで必要な検査である．

2．日本は米国CLSIが作成している薬剤感受性検査の基準に準拠して判断している．

3．耐性菌はそのメカニズムを確認し，抗菌薬の変更時は薬剤感受性検査結果をもとに行う．

33．（1→3）β-D-グルカン［生化学的検査］飯沼　由嗣 113巻13号 , 2025年3月 , pp.141-143

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Summary

1．（1→3）β-D-グルカンは，侵襲性真菌症の補助診断法として広く用いられているが，陽性とならない真菌（ムーコル症など）もある．

2．現在わが国には3種類の測定法があるが，基準範囲や診断特性が異なるため注意が必要である．

3．侵襲性真菌症の頻度は比較的低いため，リスク因子の確認や他診断法の組み合わせにより検査前確率を高めて検査オーダーする必要がある．

34．CEA［生化学的検査］狩野　有作 113巻13号 , 2025年3月 , pp.144-145

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Summary

1．癌胎児性抗原（CEA）は大腸癌，胃癌，膵癌，胆道癌などの消化器癌の代表的な腫瘍マーカーである．

2．種々の臓器の腺癌で上昇するため，臓器特異性は低い．

3．治療後の経過観察中にCEAの再上昇を認めた場合は再発や転移の可能性が高い．

35．CA19-9［生化学的検査］狩野　有作 113巻13号 , 2025年3月 , pp.146-147

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Summary

1．糖鎖抗原19-9（CA19-9）は膵癌，胆道癌，卵巣癌，肺癌，大腸癌などの腫瘍マーカーである．

2．Lewis式血液型Lewis A（Le^a）の陰性者では，癌化を生じてもLe^a糖鎖が合成されずCA19-9は低値を示す．

36．SCC［生化学的検査］狩野　有作 113巻13号 , 2025年3月 , pp.148-149

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Summary

1．扁平上皮癌関連抗原（SCC）は扁平上皮癌の代表的な腫瘍マーカーである．

2．扁平上皮癌以外でも良性肺疾患や良性皮膚疾患で増加を示す．

3．腎排泄性のため慢性腎不全や透析患者で高値を示す．

37．CA15-3［生化学的検査］狩野　有作 113巻13号 , 2025年3月 , pp.150-151

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Summary

1．糖鎖抗原15-3（CA15-3）は乳癌における第一選択の腫瘍マーカーである．

2．原発性乳癌で20%以下，乳癌の再発・転移では50%以上の陽性率である．

3．特に乳癌再発や治療効果判定の指標として臨床的意義が非常に高い．

38．CA125［生化学的検査］狩野　有作 113巻13号 , 2025年3月 , pp.152-153

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Summary

1．糖鎖抗原125（CA125）は，卵巣癌における第一選択の腫瘍マーカーである．

2．卵巣癌（漿液性囊胞腺癌，粘液性囊胞腺癌）で高頻度に増加を示す．

3．月経期では高値を示すため月経期を避けて測定する．

39．尿定性［尿・糞便等一般検査］下澤　達雄 113巻13号 , 2025年3月 , pp.154-156

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Summary

1．尿定性検査は簡便で安価に行うことができる検査である．

2．尿検査は定性試験ゆえ様々な要因で偽陽性，偽陰性を生じる．他の検査をあわせて評価する必要がある．

3．なかでも尿沈渣検査を同時に行うことで有用性が高まる．

40．尿沈渣，結石［尿・糞便等一般検査］下澤　達雄 113巻13号 , 2025年3月 , pp.157-162

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Summary

1．尿沈渣検査は簡便で安価に行うことができる検査である．

2．採尿後速やかに行う必要があり，また検査技師の顕鏡能力によるところが大きい．

3．そのため尿定性検査で異常が認められる場合や，詳しい沈渣所見が必要な場合には顕鏡が信頼できる施設に患者を紹介することも必要である．

41．尿NAG，尿β₂-ミクログロブリン，尿アルブミン［生化学的検査］松田　航平 , 木村　秀樹 113巻13号 , 2025年3月 , pp.163-166

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Summary

1．尿NAGは，尿細管障害のスクリーニングに用いる．糸球体障害で二次的に上昇する．糖尿病性腎症では発症早期から上昇する．

2．尿β₂-ミクログロブリンは，尿細管の機能的・器質的障害のスクリーニングに用いる．糸球体障害で二次的に上昇する．血中β₂-ミクログロブリンが増加する病態で上昇する．

3．尿アルブミンは，糖尿病性腎症における早期の腎障害の診断，経過観察に有用．高血圧症でも排泄が増加する．尿アルブミンの増加は末期心不全と心血管疾患発症のリスク．

42．髄液検査［尿・糞便等一般検査］長井　篤 113巻13号 , 2025年3月 , pp.167-171

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Summary

1．中枢神経の炎症を疑う場合，髄液検査がファーストチョイスである．

2．髄膜炎や脳炎などの緊急性を要する疾患では，基本的髄液所見を的確に判断し，特異的診断法を用いて確定診断し，早期治療につなげる．

3．髄液検査で確定診断ができる中枢神経疾患が増え，鑑別診断を要する疾患も多様となっており，専門医との連携が重要である．

43．便潜血，便カルプロテクチン［尿・糞便等一般検査］久松　理一 113巻13号 , 2025年3月 , pp.172-174

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Summary

1．大腸がん検診の便潜血検査は免疫法が適している．

2．大腸がん検診は2日法で行われる．

3．便潜血のカットオフ値は測定キットあるいは検診地域で異なっている．

4．便カルプロテクチンは過敏性腸症候群と炎症性腸疾患の鑑別，炎症性腸疾患の疾患活動性モニタリングに使用される．

5．便カルプロテクチンのカットオフ値は測定キットの種類，評価目標（臨床的寛解，内視鏡的寛解など）によって変わる．

B．確定診断に用いる検査

扉 113巻13号 , 2025年3月 , pp.175-175

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1．骨髄像［血液学的検査］北中　明 113巻13号 , 2025年3月 , pp.176-180

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Summary

1．骨髄像は，骨髄穿刺によって得た骨髄液の塗抹標本を形態学的に観察する検査である．

2．造血器腫瘍や非腫瘍性血液疾患，その他の原因による造血系の量的・質的異常が疑われる場合に骨髄穿刺を行い，骨髄像を観察する．

3．造血細胞における各成熟段階の細胞の割合，形態異常の有無，異常細胞の出現などを評価する．

4．検査の対象となる疾患に応じて，特殊染色や染色体検査，遺伝子検査，細胞表面マーカー検査などを同時に実施する．

2．白血球細胞表面マーカー［血液学的検査］山中　育未 , 國﨑　祐哉 113巻13号 , 2025年3月 , pp.181-185

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Summary

1．血液細胞の表面抗原の発現様式を調べる検査が細胞表面マーカー検査であり，血液疾患の診断，リンパ球サブセット解析，治療効果判定，造血幹細胞採取におけるCD34陽性細胞数測定などに応用されている．

2．フローサイトメトリー（FCM）法では細胞の表面蛋白に結合する抗体を蛍光標識し，細胞にレーザー光を当て，散乱光の具合や蛍光強度を調べる．散乱光のうち，前方散乱光によって細胞の大きさを，側方散乱光によって細胞内の顆粒など内部構造を解析する．

3．白血病の芽球においてはCD45ゲーティング，多発性骨髄腫についてはCD38やCD138ゲーティングを用いる．

4．B細胞性リンパ腫や多発性骨髄腫など，成熟B細胞性腫瘍では，免疫グロブリン軽鎖（FLC）の偏りが重要な所見である．

3．鉄代謝マーカー（Fe，フェリチンなど）［生化学的検査］海老原　康博 113巻13号 , 2025年3月 , pp.186-190

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Summary

1．鉄の体内動態とそこに関与する因子を理解することは，鉄代謝異常の病態を把握するために大切である．

2．鉄代謝を評価するには，血清鉄の測定だけではなく，総鉄結合能（TIBC）・不飽和鉄結合能（UIBC），フェリチンやトランスフェリン飽和度（TSAT：Fe/TIBC）の測定も重要である．

3．悪性腫瘍，感染症，自己免疫疾患などにみられる炎症性貧血（AI）と鉄欠乏性貧血の鑑別に，血清フェリチンは有用であるが，両者が合併していることもあり，臨床所見やその他の検査所見を総合的に判断すべきである．

4．凝固因子活性，インヒビター［血液学的検査］山田　真也 , 朝倉　英策 113巻13号 , 2025年3月 , pp.191-196

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Summary

1．凝固因子活性が極端に低下すると出血症状を呈する．

2．凝固因子活性の測定法に凝固一段法と合成基質法がある．

3．凝固因子活性低下の主な原因として，（先天性）凝固因子欠乏症，凝固因子に対する自己抗体の存在があげられる．

4．凝固因子に対する自己抗体として，中和抗体（インヒビター），クリアランス抗体，非機能抗体があげられる．

5．von Willebrand因子，ADAMTS13［血液学的検査］中山　享之 113巻13号 , 2025年3月 , pp.197-200

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Summary

1．von Willebrand因子（VWF）は，主として一次止血（血小板凝集）に関与する凝固因子である．そのため活性が，先天的もしくは後天的に低下する（前者はvon Willebrand病，後者は後天性von Willebrand症候群と称される）と出血傾向を呈する．

2．ADAMTS13は，VWFを切断する酵素であるが，先天的もしくは後天的に低下する（それぞれUpshaw-Schulman症候群，血栓性血小板減少性紫斑病と称される）と血小板凝集が亢進し血栓性微小血管症とよばれる病態となる．

6．ループスアンチコアグラント，抗カルジオリピン抗体，抗β₂GPI抗体［免疫学的検査］奥　健志 113巻13号 , 2025年3月 , pp.201-204

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Summary

1．抗リン脂質抗体の測定は抗リン脂質抗体症候群（APS）の診断のほか，全身性エリテマトーデスの診断の補助にもなる．

2．ループスアンチコアグラント，抗カルジオリピン抗体，抗β₂GPI抗体の3種を測定することがAPSの診断とともに血栓症リスクの評価にも有用である．

3．3種類の抗体が陽性化するtriple positiveでは血栓症の再発リスクが高く，予防治療の強化が必要である．

4．若年性血栓症などのリスク因子の乏しい血栓症や非典型的な血栓症の場合には積極的に検査をする．

7．免疫電気泳動検査，免疫グロブリン遊離L鎖κ/λ比［免疫学的検査］山﨑　悦子 113巻13号 , 2025年3月 , pp.205-208

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Summary

1．免疫グロブリンが異常値である場合は免疫電気泳動検査を実施し，単クローン性免疫グロブリン（M蛋白）の有無を確認する．

2．免疫グロブリン遊離L鎖κ/λ（FLC）比検査はM蛋白の検出感度が高く，形質細胞性疾患のスクリーニング検査としては，免疫電気泳動検査とともに必須の検査である．

3．FLC測定は多発性骨髄腫における治療奏効の判断と再発の初期徴候把握として有用である．

8．栄養マーカー（RBP，TTR）［生化学的検査］矢野　彰三 113巻13号 , 2025年3月 , pp.209-212

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Summary

1．レチノール結合蛋白（RBP），トランスサイレチン（TTR）は血中半減期が短く，rapid turnover protein（RTP）と総称される．

2．RTPはアルブミンに比し栄養状態や肝合成能の変化を鋭敏に捉えることができる．

3．RTPは急性炎症により減少するため，「栄養リスクに関連した炎症指標」と認識する．

9．肝線維化マーカー［生化学的検査］岩佐　元雄 , 中川　勇人 113巻13号 , 2025年3月 , pp.213-216

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Summary

1．肝線維化マーカーを測定することで，肝線維化の程度を繰り返し評価することが可能である．

2．利用可能な肝線維化マーカーは複数あるが，日本で開発されたMac-2結合蛋白糖鎖修飾異性体（M2BPGi）や，最近日本でも使用可能となったELFスコアが注目されている．FIB-4 indexは汎用性が高い．

3．肝の炎症の影響を受けることや肝疾患以外でも上昇することがあり，その解釈には注意が必要である．

4．肝線維化マーカーにより高度線維化が疑われる場合には，超音波，MRIを用いたエラストグラフィ（肝硬度の測定）や肝生検を行い，治療方針やモニタリング間隔を決定する．

10．心筋傷害マーカー（トロポニンなど）［生化学的検査］市川　博章 , 富田　泰史 113巻13号 , 2025年3月 , pp.217-220

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Summary

1．急性冠症候群（ACS）の診断における第一選択の心筋傷害マーカーとして，心筋トロポニン，特に高感度心筋トロポニンが重要である．

2．高感度心筋トロポニン上昇例では，急性心筋梗塞（AMI）とそれ以外の病態に起因する心筋傷害との鑑別が重要である．

3．受診時の高感度心筋トロポニンが上昇していなくても，1時間後の検査で上昇を認めた場合には非ST上昇型心筋梗塞を疑う必要がある．

11．BNP，NT-proBNP［生化学的検査］横山　直之 113巻13号 , 2025年3月 , pp.221-224

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Summary

1．BNP/NT-proBNPは，心不全の診断・重症度評価・予後評価に用いられる．

2．心不全治療の効果判定にも有用である．

3．心不全のスクリーニング検査としての役割を期待されている．

12．間質性肺炎マーカー（KL-6，SP-D，SP-A）［生化学的検査］大西　広志 , 横山　彰仁 113巻13号 , 2025年3月 , pp.225-228

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Summary

1．KL-6，SP-Dは，間質性肺炎の診断および活動性の評価に有用な血清マーカーである．

2．血清KL-6，SP-Dがカットオフ値の約2倍以上高値例では，予後不良の場合があり慎重に経過を追う必要がある．

3．血清マーカーが著明に高値の場合には，肺胞蛋白症の可能性を考慮する必要がある．

4．血清マーカーの季節性変動がある場合には，過敏性肺炎の可能性がある．

5．KL-6，SP-A，SP-Dは間質性肺炎以外にも非小細胞肺癌で増加し，KL-6は乳癌，膵癌，卵巣癌で，サーファクタント蛋白は細菌性肺炎や腎不全や心不全でも上昇することがある．

13．レニン，アルドステロン［生化学的検査］一色　政志 113巻13号 , 2025年3月 , pp.229-233

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Summary

1．レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系（RAA系）は血圧，循環血液量，Naの恒常性を維持しており，レニンとアルドステロンの測定は，RAA系を評価して血圧や体液量の変化を起こす病態の鑑別や診断に有用である．

2．対象疾患として，原発性アルドステロン症（PA）を代表とする二次性高血圧や副腎不全など様々な内分泌疾患が含まれる．

3．近年，アルドステロンは測定法がRIAからCLEIA法に変わり，PAのスクリーニングや診断基準が修正されたため注意を要する．

4．測定値の解釈には塩分摂取量，降圧薬，患者の臨床状態，交感神経系，採血条件などRAA系に影響を及ぼす要素を考慮する．

14．骨代謝マーカー［生化学的検査］三浦　雅一 , 佐藤　友紀 113巻13号 , 2025年3月 , pp.234-239

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Summary

1．骨代謝マーカーには，骨芽細胞に由来する骨形成マーカー，破骨細胞またはコラーゲン分解に関与する骨吸収マーカー，骨マトリックス物質である骨マトリックス関連マーカーがある．

2．骨代謝回転評価の生化学的指標として，骨代謝マーカーがある．

3．骨代謝マーカーは，骨代謝の状態を示す動的指標として有用である．

4．骨代謝マーカーは，骨粗鬆症治療薬の選択や治療効果モニタリングに使用されている．

5．骨粗鬆症診療では，骨代謝マーカー測定はアドヒアランス・治療継続率の向上に有用である．

15．糖尿病関連検査（CPR，IRI，HOMA-IR，GAD抗体）［生化学的検査］羽立　登志美 , 大澤　春彦 113巻13号 , 2025年3月 , pp.240-245

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Summary

1．糖尿病であることが診断されたら，さらに，その成因と病態を把握し，治療方針を決定するための検査を進める．

2．これにより，患者個々の病態に応じた最適な治療を行うことができる．

3．本稿では，糖尿病の成因・病態の把握に必要な検査について概説する．

16．脂質代謝関連検査（リポ蛋白分画，アポリポ蛋白，LPL，LCATなど）［生化学的検査］吉田　博 113巻13号 , 2025年3月 , pp.246-250

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Summary

1．脂質異常症の診断後，必要に応じてアポリポ蛋白検査やリポ蛋白分画の検査により，脂質異常症のタイプを判定する．

2．レムナント様リポ蛋白コレステロール，リポ蛋白（a）の高値は動脈硬化性心血管疾患の残余リスクとなる．

3．レムナント様リポ蛋白コレステロール，リポ蛋白（a）は3か月に1回保険算定できる．

4．高カイロミクロン血症の診断にリポ蛋白リパーゼ，アポリポ蛋白C-IIの検査が有用である．

17．甲状腺関連抗体検査［免疫学的検査］木村　孝穂 113巻13号 , 2025年3月 , pp.251-254

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Summary

1．甲状腺疾患では各種の甲状腺特有の抗原と反応する臓器特異性の自己抗体が検出される．

2．TSHレセプター抗体にはTRAb，TSAb，TSBAbの3種類の検査項目がある．

3．TPOAb，TgAbは甲状腺機能低下症，中毒症どちらでも陽性例が多い．

4．TPOAb，TgAbのどちらか陽性なら甲状腺機能とあわせて治療を要するか判断する．

18．関節リウマチ関連検査（RF，抗CCP抗体，MMP-3）［免疫学的検査］小柴　賢洋 113巻13号 , 2025年3月 , pp.255-257

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Summary

1．リウマトイド因子（RF），抗CCP抗体は関節リウマチ（RA）診断に必要不可欠な検査である．

2．RF，抗CCP抗体はRAで高頻度に陽性になるが，陰性のRAも存在する．

3．MMP-3は現在の関節炎の程度を反映するだけでなく，関節予後予測因子でもある．

19．関節リウマチ以外の膠原病特異抗体［免疫学的検査］梅北　邦彦 113巻13号 , 2025年3月 , pp.258-262

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Summary

1．膠原病を疑う場合に，まず抗核抗体の一次スクリーニング検査を行う．

2．抗核抗体は陽性判定だけでなく，抗体価や染色パターンに留意し疾患標識抗体を推察できるとよい．

3．疾患標識抗体は特定の疾患と病態に関連しているため，診断の補助，病型の分類や疾患活動性の評価に有用である．

20．ANCA［免疫学的検査］駒形　嘉紀 113巻13号 , 2025年3月 , pp.263-266

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Summary

1．抗好中球細胞質抗体（ANCA)は，好中球に対する自己抗体で，血液中のANCAが陽性となる血管炎を総称してANCA関連血管炎（AAV）とよぶ．

2．AAVは顕微鏡的多発血管炎（MPA），多発血管炎性肉芽腫症（GPA），好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（EGPA）の3疾患からなる．

3．ANCAはMPO-ANCAとPR3-ANCAが大部分を占め，前者はMPA，EGPAに多くみられ，後者はGPAに多く認めるが，日本ではGPAでも約55～60%がMPO-ANCA陽性となる．

21．病原体抗原検査［免疫学的検査］森兼　啓太 113巻13号 , 2025年3月 , pp.267-269

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Summary

1．病原体の培養検査は時間がかかるので，早期診断や治療につなげることができる抗原検査は有用である．

2．抗原検査は主にキットによる定性検査と大型検査機器による定量検査に分けられる．

3．様々な病原体に対して抗原検査が実施可能であるが，診療報酬点数を算定できない検査も少なくない．

22．病原体抗体検査［免疫学的検査］山本　剛 113巻13号 , 2025年3月 , pp.270-271

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Summary

1．抗体検査は基本的にはペア血清を用いて行う検査である．

2．多くの症例では，既感染状態を反映している結果であり，培養検査や抗原検査では確認できない場合に有用である．

3．ワクチンを含め，個人の免疫状態を評価することができる．

23．病原体核酸検査［遺伝子関連検査・染色体検査］菊地　勝太 , 賀来　敬仁 , 栁原　克紀 113巻13号 , 2025年3月 , pp.272-276

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Summary

1．技術の進歩によって，一般の医療機関でも病原体核酸検査が行えるようになった．

2．病原体核酸検査は，培養検査などの従来法よりも迅速に原因微生物の検出を行うことができる．

3．病原体核酸検査の結果は，検査の特性を理解したうえで，臨床所見とあわせて判断する必要がある．

24．質量分析による菌種同定［生化学的検査］川原　健太郎 , 小佐井　康介 , 栁原　克紀 113巻13号 , 2025年3月 , pp.277-281

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Summary

1．質量分析装置による菌種同定にかかる時間は1検体あたり3分程度であり，従来法による同定（4～18時間）より実質1日早い同定が可能となっている^1）．

2．質量分析装置は同定精度が高く，今まで同定が困難だった微生物（嫌気性菌，抗酸菌，真菌など）の同定が可能となっている．

3．同定のみならず，薬剤耐性菌の検出に関する研究もなされており，今後の展望に期待が高まっている．

25．B型肝炎ウイルス関連検査［免疫学的検査］渡邊　丈久 , 田中　靖人 113巻13号 , 2025年3月 , pp.282-285

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Summary

1．B型肝炎ウイルス（HBV）感染症の診断と病態評価には，HBs抗原，HBs抗体，HBc抗体，HBV-DNA定量の検査が重要である．

2．HBs抗原が6か月以上陽性の場合，B型慢性肝炎と診断される．

3．HBs抗体は感染既往やワクチンによる免疫を示し，HBc抗体は感染既往や急性感染（HBc-IgM）を確認する．

4．HBe抗原と抗体はウイルス増殖を評価し，HBV-DNA定量はウイルス量を直接測定し，治療効果や再活性化リスクの評価に用いる．

5．免疫抑制療法の際にはHBV再活性化のモニタリングが必要である．

26．C型肝炎ウイルス関連検査［免疫学的検査］渡邊　丈久 , 田中　靖人 113巻13号 , 2025年3月 , pp.286-288

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Summary

1．C型肝炎ウイルス（HCV）は血液を介して感染し，慢性化しやすく，慢性肝炎や肝硬変，肝細胞癌を引き起こす可能性があるウイルスである．

2．診断には抗HCV抗体検査で感染を確認し，HCV-RNA定量検査で現在の感染状況を判断する．

3．遺伝子型検査や薬剤耐性変異（RAVs）検査は，治療法の選択に役立つ．

4．DAAs治療により治療効果は向上しているが，治療後も肝発癌リスクが残るため，定期的なフォローアップが必要である．

27．HTLV-1関連検査［免疫学的検査］末岡　榮三朗 113巻13号 , 2025年3月 , pp.289-293

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Summary

1．成人T細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）は，T細胞に感染するレトロウイルスで，感染者の約5%が成人T細胞白血病・リンパ腫やHTLV-1関連脊髄症，HTLV-1ぶどう膜炎/HTLV-1関連ぶどう膜炎などを発症する．

2．主な感染経路は母乳を介する母子感染と性交渉による水平感染であり，2021年の日本のHTLV-1感染者数は約66万人と推定されている^1）．

3．診断は主に抗体検査で行われ，必要に応じてPCR検査を行う．

28．HIV関連検査［免疫学的検査］村松　崇 113巻13号 , 2025年3月 , pp.294-298

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Summary

1．日本では新規HIV報告数は減少傾向だが，AIDS発症例など診断の遅れが課題である．

2．早期診断と治療がHIV陽性者の予後改善，またHIVの感染拡大防止に不可欠である．

3．診断はスクリーニングと確認検査を実施して行う．

4．検査には本人の同意が必要であり告知には慎重な対応が求められる．

5．検査の偽陽性・偽陰性に注意し，確認検査を適切に実施する必要がある．

29．Clostridioides difficile感染症関連検査［微生物学的検査］長尾　美紀 113巻13号 , 2025年3月 , pp.299-301

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Summary

1．Clostridioides difficile感染症（CDI）は，C. difficileが分泌する毒素（CDトキシン）が原因となって引き起こされる腸炎や下痢症を指す．

2．診断のためには，患者の便検体を使って迅速診断検査あるいは遺伝子検査によって，CDトキシンの有無を検査する．

3．CDIの検査は，C. difficileによるイレウスが疑われない限り，下痢症状のある患者対してのみ行うべきである．また，これらの検査はいずれもCDIの診断には有用だが，治療効果判定には使用できない．

30．Helicobacter pylori関連検査［微生物学的検査］末廣　寛 , 浜辺　功一 , 山﨑　隆弘 113巻13号 , 2025年3月 , pp.302-306

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Summary

1．Helicobacter pylori（ピロリ菌）検査には「上部消化管内視鏡を使って行う検査」と，「上部消化管内視鏡を使わないで行う検査」がある．

2．ピロリ菌感染診断や除菌判定診断のためには，2つの異なる検査を行い，総合的に判定する．

3．血清抗体検査は解釈が難しいことがあるため，他の検査を追加し，正確な感染診断を行う．

31．病原性大腸菌関連検査［微生物学的検査］髙橋　聡 113巻13号 , 2025年3月 , pp.307-310

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Summary

1．腸管出血性大腸菌感染症の診断は，症状の有無にかかわらず，糞便からの大腸菌の分離，そして，ベロ毒素産生確認，または，ベロ毒素遺伝子の検出による．

2．溶血性尿毒症症候群の3主徴は，溶血性貧血，血小板減少，急性腎障害である．

3．ベロ毒素の確認は，遺伝子検出，イムノクロマト法，逆受身ラテックス凝集反応，酵素抗体法である．

32．抗酸菌関連検査［微生物学的検査］飯沼　由嗣 113巻13号 , 2025年3月 , pp.311-316

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Summary

1．抗酸菌は，結核菌群と非結核性抗酸菌（NTM）に分類され，結核症は減少傾向にあるが，NTM症は増加している．

2．塗抹，培養検査とともに結核菌核酸増幅検査を行い，結核かNTMかの迅速な診断を行う必要がある．

3．インターフェロンγ遊離試験（IGRA）は結核感染の標準的検査法であり，接触者検診や細菌学的な診断が困難な症例の補助診断として用いられる．

33．梅毒関連検査［微生物学的検査］今井　一男 113巻13号 , 2025年3月 , pp.318-319

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Summary

1．梅毒の診断には，非トレポネーマ脂質抗体と梅毒トレポネーマ抗体（TP抗体）を使用する．

2．梅毒トレポネーマの感染成立から検査陽性となるまで，2～4週を要する．

3．梅毒の診断には，臨床所見と検査所見を組み合わせた総合的な判断が必要である．

34．肺がん関連腫瘍マーカー［生化学的検査］大塚　弘毅 , 大西　宏明 113巻13号 , 2025年3月 , pp.320-323

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Summary

1．腫瘍マーカーとは，がん細胞が産生する蛋白質やがん細胞に反応して正常な細胞が産生する物質を指し，血液検査などで測定する．

2．肺がんにおいても，腫瘍マーカーを測定することにより，がんの種類，がんの進行度や治療効果などを推定することが可能である．

3．肺がんの主な腫瘍マーカーはNSE，ProGRP，CYFRA21-1，SCC抗原，CEA，SLX，CA125であり，がんの組織型に応じて適切に使い分ける必要がある．また，他の腫瘍や疾患でも陽性を示す場合があることに注意する．

35．肝がん関連腫瘍マーカー［生化学的検査］山﨑　隆弘 , 佐伯　一成 , 末廣　寛 113巻13号 , 2025年3月 , pp.324-327

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1．肝癌の腫瘍マーカーにはAFP，PIVKA-II，AFP-L3の3種類があり，小肝細胞癌の診断において2種類以上の腫瘍マーカーを測定することが推奨されている．

2．慢性肝障害の程度により，3～6か月ごとに測定する．

3．非ウイルス性肝癌ではAFP陽性率が低いため，注意を要する．

4．単独の腫瘍マーカーでは限界があるため，腫瘍マーカーやリキッドバイオプシー検査などを含む統合スコアが開発され，早期肝癌の検出感度の有用性が報告されている．

36．膵がん関連腫瘍マーカー［生化学的検査］牟田　誠矢 , 浜口　拓郎 , 内藤　嘉紀 113巻13号 , 2025年3月 , pp.328-330

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1．膵がん関連腫瘍マーカーはCA19-9，CEA，DU-PAN-2，Span-1が有用である．多くの場合，予後予測や治療効果予測に活用されるが，早期診断には適しない．一方で，APOA2-iTQとCA19-9を組み合わせることで，膵がんの早期発見に寄与できる．

2．CA19-9とCEAは腺癌の存在診断に有用であり，胃がんや大腸がんの診断にも有効である．

3．Lewis式血液型が（a－b－）の場合は，CA19-9が産生されず陰性化するため，DU-PAN-2，Span-1を測定することが望ましい．

37．前立腺がん関連腫瘍マーカー［生化学的検査］井手　久満 113巻13号 , 2025年3月 , pp.331-333

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1．前立腺特異抗原（PSA）は前立腺がんの腫瘍マーカーとして，スクリーニングや治療評価の判定などに用いられる．

2．中高年男性に対するPSA検査によって，前立腺転移がんへの進行や前立腺がん死亡率の低下が期待できる．

3．様々な前立腺がんの診断補助マーカーの有用性が示されてきている．

38．マイクロサテライト不安定性検査［遺伝子関連検査・染色体検査］松下　一之 113巻13号 , 2025年3月 , pp.334-339

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1．マイクロサテライト不安定性（MSI）検査は，癌細胞などの体細胞のゲノム上の反復配列（マイクロサテライト）の不安定性を調べる検査である．

2．ミスマッチ修復（MMR）蛋白質（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）の固形癌の組織を用いた免疫染色は，固形癌の組織免疫チェックポイント阻害薬（ICI）であるペムブロリズマブ（キイトルーダ^®）のコンパニオン診断（CDx）や常染色体顕性（優性）遺伝形式の遺伝性腫瘍であるLynch症候群の補助診断として保険収載されている．

3．MSI検査はゲノム上の特定の反復配列（マイクロサテライトやTR）をマルチプレックスPCRで調べる検査である．さらに免疫染色により病理組織学的にMMR蛋白質の発現を調べる方法もある．いずれも体細胞遺伝子検査であるが，Lynch症候群（遺伝性腫瘍）の診断にもつながるため遺伝医療のマインドも必要である．

4．近年保険収載されたNext generation DNA sequencer（NGS）を用いたがん遺伝子検査パネルでもMSIや腫瘍遺伝子変異量（TMB）はがんのバイオマーカーとして搭載されている．

39．薬剤感受性の遺伝子検査［遺伝子関連検査・染色体検査］松井　啓隆 113巻13号 , 2025年3月 , pp.340-342

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1．UGT1A1は化学療法薬である塩酸イリノテカンの代謝にかかわる酵素の1つで，本酵素をコードする遺伝子の多型により塩酸イリノテカンの副作用の頻度や程度が予測される．

2．NUDT15はチオプリン製剤の代謝にかかわる酵素の1つで，本酵素の活性が低下する遺伝子多型をもつ場合には，本薬剤の副作用が強く出現することが予想される．

3．これらの遺伝子多型を測定する検査が保険収載されている．薬剤使用前には遺伝子多型を測定し，必要に応じて投与量を調整することを考慮する．

40．先天性疾患の遺伝子関連・染色体検査［遺伝子関連検査・染色体検査］中山　智祥 113巻13号 , 2025年3月 , pp.343-351

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1．遺伝性疾患の遺伝子関連検査は遺伝学的検査として分類される．

2．保険収載されている遺伝学的検査は約190疾患である（2025年1月時点）．

3．遺伝学的検査を提出するには遺伝カウンセリング体制と同意書取得が必要である．

4．検出されたバリアントが疾患原因になっているかの見極めが重要である．

5．不確かな意義のバリアント（variant of uncertain significance：VUS）と判定されたものは将来解釈が変わる場合があるので留意する．

41．造血器腫瘍遺伝子検査［遺伝子関連検査・染色体検査］東田　修二 113巻13号 , 2025年3月 , pp.352-357

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1．造血器腫瘍の診断は，従来の形態学に基づく分類から，染色体・遺伝子所見を重視するWHO分類に移行した．

2．造血器腫瘍の診断，病型分類，予後予測，治療選択，効果判定のために，染色体検査を含めた遺伝子関連検査が必須である．

3．染色体検査，FISH法，RT-PCR法，サザンブロット法などの検査法を目的と保険適用に応じて選択する．

42．固形腫瘍関連遺伝子検査［遺伝子関連検査・染色体検査］砂金　秀章 113巻13号 , 2025年3月 , pp.358-365

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Summary

1．固形腫瘍関連遺伝子検査は，腫瘍中のがん遺伝子の変異を検出することで診断・治療・予後予測を可能とする検査である．

2．固形腫瘍関連遺伝子検査を行うにあたっては，がん種に応じた検査を選択するとともに，適切な検体を採取・選択し出検することが重要である．

3．近年わが国でも固形腫瘍を対象として網羅的にがん遺伝子の変異を検出するがん遺伝子パネル検査が保険適用となり，臨床で一般的な検査となりつつある．

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おしらせ 113巻13号 , 2025年3月 , pp.viii-viii

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目次 113巻13号 , 2025年3月 , pp.x-xiii

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異常値を示す疾患・病態索引 113巻13号 , 2025年3月 , pp.367-369

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用語索引 113巻13号 , 2025年3月 , pp.370-375

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本号掲載広告一覧 113巻13号 , 2025年3月 , pp.378-378

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奥付 113巻13号 , 2025年3月 , pp.378-378

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診断と治療
113巻13号
(2025年3月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0370-999X 診断と治療社

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