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特集 検体検査のポイントとピットフォール 診察室にこの1冊
B．確定診断に用いる検査
38．マイクロサテライト不安定性検査［遺伝子関連検査・染色体検査］
松下 一之
1
1千葉大学医学部附属病院検査部・臨床検査科
pp.334-339
発行日 2025年3月24日
Published Date 2025/3/24
DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000001289
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Summary
1．マイクロサテライト不安定性（MSI）検査は，癌細胞などの体細胞のゲノム上の反復配列（マイクロサテライト）の不安定性を調べる検査である．
2．ミスマッチ修復（MMR）蛋白質（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）の固形癌の組織を用いた免疫染色は，固形癌の組織免疫チェックポイント阻害薬（ICI）であるペムブロリズマブ（キイトルーダ®）のコンパニオン診断（CDx）や常染色体顕性（優性）遺伝形式の遺伝性腫瘍であるLynch症候群の補助診断として保険収載されている．
3．MSI検査はゲノム上の特定の反復配列（マイクロサテライトやTR）をマルチプレックスPCRで調べる検査である．さらに免疫染色により病理組織学的にMMR蛋白質の発現を調べる方法もある．いずれも体細胞遺伝子検査であるが，Lynch症候群（遺伝性腫瘍）の診断にもつながるため遺伝医療のマインドも必要である．
4．近年保険収載されたNext generation DNA sequencer（NGS）を用いたがん遺伝子検査パネルでもMSIや腫瘍遺伝子変異量（TMB）はがんのバイオマーカーとして搭載されている．
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