Diagnosis and Treatment Volume 113, Issue 13 （March 2025）

診断と治療 113巻13号（2025年3月発行）

Japanese English

特集検体検査のポイントとピットフォール　診察室にこの1冊

B．確定診断に用いる検査

40．先天性疾患の遺伝子関連・染色体検査［遺伝子関連検査・染色体検査］中山智祥 ¹ ¹日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野 pp.343-351

発行日 2025年3月24日 Published Date 2025/3/24

DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000001291

PDF(721KB)

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、343ページから351ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

をご確認ください。

Summary

1．遺伝性疾患の遺伝子関連検査は遺伝学的検査として分類される．

2．保険収載されている遺伝学的検査は約190疾患である（2025年1月時点）．

3．遺伝学的検査を提出するには遺伝カウンセリング体制と同意書取得が必要である．

4．検出されたバリアントが疾患原因になっているかの見極めが重要である．

5．不確かな意義のバリアント（variant of uncertain significance：VUS）と判定されたものは将来解釈が変わる場合があるので留意する．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0370-999X 診断と治療社