40．先天性疾患の遺伝子関連・染色体検査［遺伝子関連検査・染色体検査］

Summary

1．遺伝性疾患の遺伝子関連検査は遺伝学的検査として分類される．

2．保険収載されている遺伝学的検査は約190疾患である（2025年1月時点）．

3．遺伝学的検査を提出するには遺伝カウンセリング体制と同意書取得が必要である．

4．検出されたバリアントが疾患原因になっているかの見極めが重要である．

5．不確かな意義のバリアント（variant of uncertain significance：VUS）と判定されたものは将来解釈が変わる場合があるので留意する．