周産期医学 52巻5号 (2022年5月発行)

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特集　知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

総論

遺伝学的検査の目的酒井　規夫 52巻5号 , 2022年5月 , pp.637-640

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はじめに

　周産期・新生児領域におけるさまざまな疾患において，遺伝学的検査を実施する機会は近年ますます増えてきている。それは周産期・新生児期における疾患のなかで，胎内感染，新生児仮死，脳性麻痺，心疾患などももちろん対応が必要であるが，医療の進歩によって新生児死亡はかなり減少しており，まだ残っている大きな疾患群が遺伝性疾患，染色体異常と考えられるからである。遺伝性疾患の種類は多く1万種類以上といわれているし，染色体異常も最近微細欠失症候群がどんどん見つかるようになってきており，その種類も非常に多彩となっている。

胎児の遺伝子検査の現状と課題澤井　英明 52巻5号 , 2022年5月 , pp.641-644

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はじめに

　ここ数年の出生前診断の大きな変化は，非侵襲的な遺伝学的検査として，「超音波検査」と「母体血中細胞フリー胎児DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing：NIPT）」によりもたらされた。超音波検査については，妊娠10～13週ごろに実施し，胎児の頸部浮腫（nuchal translucency：NT），静脈管血流量，三尖弁逆流，鼻骨低形成などを調べることで，胎児が21トリソミーやほかの染色体異常症に罹患している確率を求めて，それが一定基準値よりも高いか低いかで，陽性・陰性を判定する。また同時期により感度・特異度の高い超音波検査と母体血清マーカー検査〔inhibin-Aとpregnancy associated plasma protein（PAPP）を組み合わせた複合検査（combined test）〕も実施されている。こうした非侵襲的検査は個別のスクリーニング検査（非確定的検査）と位置づけられており，陽性の場合には確定診断検査としての遺伝学的検査が必要になる。

胎児形態異常における網羅的遺伝子解析法の活用江川　真希子 , 山田　祟弘 52巻5号 , 2022年5月 , pp.645-649

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はじめに

　先天性疾患について出生前に検査する方法としては形態学的検査と遺伝学的検査がある。この両者それぞれの進歩はめざましく，両者を組み合わせることで胎児のより正確な情報が得られるようになった。たとえば，胎児に房室中隔欠損症や十二指腸閉鎖などいくつかの所見を認めた場合に羊水検査を実施し，21トリソミーと診断がつくことがある。従来は，しかし胎児に超音波上の所見があっても染色体核型分析で異常がない場合には，超音波所見単独なのか，それとも症候群の一つの所見を見ているのか，胎児予後を考えるうえで必要な情報を得ることはできなかった。すなわち形態学的検査の所見を裏づける遺伝学的検査の選択肢がきわめて限られていたということになる。

母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状と展望鈴森　伸宏 52巻5号 , 2022年5月 , pp.651-654

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はじめに

　わが国の初産婦の平均年齢は30歳をこえ，総出生数は2020年に約84万人と年々減少している。一方，35歳以上の妊婦の割合は全妊婦の約30％をこえており，生殖補助医療による妊娠・出産は14人に1人と増加し，出生前診断に対するニーズは高まっている。出生前診断とは，先天性疾患の有無について胎児期に診断することであり，絨毛・羊水検査，胎児超音波・MRI検査，コンバインド検査，NIPT（noninvasive prenatal testing：母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査）などで診断される^1,2）。

新生児形態異常のみかた―系統的アプローチ，データベースの活用大場　大樹 52巻5号 , 2022年5月 , pp.655-658

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はじめに

　出生した新生児がなんらかの先天異常を有する割合は約5％といわれており，周産期新生児医療の現場では形態異常を診察する機会が多い。形態異常を理解するためには，形態異常の分類，発生学的な機序，所見の捉え方や記載法に関する理解が不可欠である。これらを理解したうえで，所見として捉えた形態異常の組み合わせから背景にある症候群性疾患や遺伝学的要因を検討し診断を行うこととなる。形態異常の原因診断は新生児治療室での治療方針や合併症検索の方針に加え，次子再発を含めた遺伝カウンセリングを検討するうえでも非常に重要である。本稿では，形態異常の考え方，捉え方を「分類」，「診察の仕方（定義と表記）」，「データベースを活用した診断へのアプローチ」の流れで系統的に解説していく。

新生児における遺伝学的検査の現状と課題大橋　博文 52巻5号 , 2022年5月 , pp.659-663

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はじめに

　新生児における遺伝学的検査として最初に臨床導入されたのは染色体検査であり，今なお先天異常の第一選択検査の位置を占めている。一方で遺伝学的検査技術は大きく発展し，現在ではFISH（fluorescence in situ hybridization）検査，MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）検査，シーケンス検査，メチル化特異的PCR・MLPA検査，染色体マイクロアレイ検査（CMA），など多くの遺伝学的検査法が利用可能である。それによって染色体異常のみならず，染色体微細欠失（重複）症候群，単一遺伝子疾患，インプリンティング関連疾患などの幅広い疾患群が診断可能となっている。さらには次世代シーケンス解析の技術開発によって疾患や症状に対応する多くの遺伝子をセットで解析する疾患パネル解析，すべての遺伝子を網羅的に解析する全エクソーム解析や全ゲノム解析も登場した。長く懸案であった遺伝学的検査の保険収載も進んできていて，直近の2021年10月にはCMAが保険収載された。本稿では新生児におけるこれらの疾患の遺伝学的検査が現状どのように行われているかについて概説したい。

新生児における網羅的遺伝子解析の意義と国内外の動向武内　俊樹 52巻5号 , 2022年5月 , pp.664-668

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はじめに

　これまでの新生児医療は，緻密な呼吸栄養管理などを中心とするsupportive careが中心であった。ここ数年で，遺伝子治療や核酸医薬品をはじめとする新生児期発症の遺伝性疾患に対して病態に基づいた疾患特異的治療法が保険収載され，臨床で使用されるようになった。加えて，人工知能やコンピュータ処理能力の著しい進歩により全ゲノム解析の期間が短縮された。これにより，諸外国において重症新生児を対象とした網羅的遺伝子診断の臨床応用が広がりつつある。

新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方清水　健司 52巻5号 , 2022年5月 , pp.669-674

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はじめに

　先天異常を有する小児の実臨床において，2021年10月に保険収載されたマイクロアレイ染色体検査の普及が今後急速に拡大してくると考えられる。これらの有益性を最大限に生かすためにも，検査提出医においては，本検査の特徴的な解析結果データを読み解く力が必要不可欠になり，体系的な解釈を行うことが求められている。

遺伝子検査結果を受け取ったら―解釈のポイント二川　弘司 , 吉橋　博史 52巻5号 , 2022年5月 , pp.675-679

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はじめに

　周産期新生児領域の臨床現場において，遺伝学的検査を検討する機会が増えている。保険診療として実施可能な遺伝子検査は139遺伝性疾患に適応拡大（2020年4月）され，出生後に認める原因不明の知的障害や先天性多発形態異常に対してもマイクロアレイ染色体検査が保険収載（2021年10月より）された。臨床研究として実施される未診断疾患イニシアチブ（IRUD）では，全エクソーム解析に加え，一部症例で全ゲノム解析も用いられるなど，網羅的ゲノム解析結果を臨床応用するための体制整備や人材育成が進められている。

遺伝性疾患をもつ児と家族に対する社会福祉体制神原　容子 , 三宅　秀彦 52巻5号 , 2022年5月 , pp.681-686

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はじめに

　ライフスタイルの変化や経済社会の変化に伴い，家族にもっぱら子育てを委ねることは大きな負担となる。家族は就業，家事，ケアや介護に追われ，とくに乳幼児期の子育て世代の親には負荷が高まりやすい^1）。さらに現代は，インターネット情報をはじめとした多くの情報に溢れ，その情報に惑わされて混乱や誤解を生むこともある。一方で，遺伝性疾患については疾患情報が欠如していることも少なくない。児それぞれの成長・発達段階に応じた支援が，子育て世代の親に伝わり理解される必要がある。遺伝性疾患であっても助成の支給対象とならない場合もあるが，本稿は遺伝性疾患および障害のある児の社会福祉，子育て支援および医療費助成制度を中心に現時点での概略を述べる。また，このような制度の存在や手続きを知らなければ適切な助成を受けられないこともわが国の制度の特徴である。

保険収載された遺伝学的検査大西　宏明 52巻5号 , 2022年5月 , pp.687-692

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はじめに

　近年，遺伝子解析技術の急速な進歩に伴い，多くの遺伝性疾患の原因遺伝子が同定され，またその検査が可能となっている。このような臨床上の遺伝学的検査の需要の高まりを受けて，多くの遺伝学的検査が保険収載されることとなった。本稿では，保険収載された遺伝学的検査と，その保険適用における注意点について概説する。個々の検査の意義や検査法などについては，本特集の他稿を参照されたい。

各論

骨系統疾患望月　弘 52巻5号 , 2022年5月 , pp.693-696

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はじめに

　骨系統疾患とは，骨，軟骨，靱帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により，骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称である。軟骨無形成症，骨形成不全症などが代表的な疾患である。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患（メンデル式遺伝をする単一遺伝子病）である。骨系統疾患国際命名法会議で改訂された最新の国際分類^1）では42グループ，461疾患が記載されている。国際分類に記載される疾患は，疾患単位として確立されているものだけなので，実際の疾患数は1,000近いと考えられる。

てんかん―神経疾患，Dravet症候群加藤　光広 52巻5号 , 2022年5月 , pp.697-700

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はじめに

　てんかんと遺伝の関連性は以前から示唆されてきたが，親や兄弟姉妹など家族性に発症するてんかんの患者割合は約5％でしかない。しかも家族性に発症するてんかんは，成長とともに消失する（自然終息性）か薬剤で容易に抑制される（薬剤反応性）予後良好なタイプが多い。また，発症年齢が早いほど遺伝素因の関与は一般的に大きいが，正期産児における新生児発作の原因でもっとも多いのは低酸素性虚血性脳症で，ついで梗塞や出血などの血管障害であり，遺伝素因は6～10％とされる（図1）^1）。ただし，血管障害で生じる孔脳症や裂脳症にはCOL4A1など遺伝素因が関与し^2），代謝異常や脳形成異常も遺伝素因が高率に関与する。新生児発作全体として遺伝素因が関与する割合は高く，遺伝学的検査の重要性も増している。本稿では素因性てんかんを中心に述べる。新生児けいれんをきたす先天代謝異常については他書^3）を参照されたい。

先天性水頭症埜中　正博 52巻5号 , 2022年5月 , pp.701-704

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はじめに

　水頭症は，古典的には，脳脊髄液が脈絡叢で産生された時点から静脈系に吸収される部位まで十分に通過しないために生じる脳室の異常な膨張と定義されている。水頭症には多くの原因があり，後天性（二次性）水頭症は，脳腫瘍，感染症，出血などほかの疾患の合併症として起こるが，先天性水頭症の多くは原因不明である。わが国における先天性水頭症の発生頻度は1万出生あたりおよそ3人程度と考えられている。先天性水頭症にはほかの中枢神経の形態異常を合併しないものと，ほかの中枢神経の形態異常を合併するものとに大別することができる。前者の代表的な例はX連鎖性遺伝性水頭症で，後者には脊髄髄膜瘤，ダンディーウォーカー症候群，全前脳胞症などが挙げられる^1,2）。本稿では先天性水頭症とその遺伝学的な問題を取り上げる。

遺伝性難聴工　穣 52巻5号 , 2022年5月 , pp.705-710

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遺伝性難聴の分類

　新生児聴覚スクリーニング機器の進歩と普及によって，難聴児の発生頻度はおおよそ出生1,000人に1人であることが世界的に確認されている。また先天性難聴の少なくとも60～70％に遺伝子が関与しているとされており^1），現在までに120種類以上の原因遺伝子が特定されている。難聴にさまざまな随伴症状を伴う症候群性難聴（表1）と難聴のみを症状とする非症候群性難聴（表2）に大別され^2），遺伝子ごとに発症時期や聴力プロファイル，発現部位などが異なるため（図1），治療法の選択も異なる。わが国では，日本人難聴患者に特徴的で頻度の高い19遺伝子154変異を次世代シーケンス法＋インベーダー法にて網羅的・効果的にスクリーニングする検査が保険適用となっている^3）。なお，本検査は，これまでの検査や研究の結果をふまえて，2022年度中にも約50遺伝子1,000変異程度に大幅なアップグレードが予定されている。

Duchenne型筋ジストロフィー，筋強直性ジストロフィー，脊髄性筋萎縮症木村　重美 52巻5号 , 2022年5月 , pp.711-715

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はじめに

　神経筋疾患では，最近の医学の進歩により，治療ができる疾患が少しずつ増えてきている。早期発見・早期治療で良好な治療効果が認められている疾患もある。

代謝疾患　ライソゾーム病小林　正久 52巻5号 , 2022年5月 , pp.717-720

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ライソゾーム病とは

　ライソゾームとは細胞内小器官の一つで，タンパク質，脂質，多糖類などの分解を行っている。ライソゾーム病は，ライソゾーム内の酵素や輸送タンパクの機能障害により，本来分解されるべき高分子物質が分解されず，体内に蓄積することで発症する先天代謝異常症の総称であり，50種類あまりのライソゾーム病が知られている。有機酸代謝異常症，脂肪酸代謝異常症では，意識障害，重篤な代謝性アシドーシスなどの共通した症状が認められるが，ライソゾーム病の障害臓器は蓄積する物質により異なり，各疾患で症状は異なる。ライソゾーム病の障害臓器，身体所見を表1，2にまとめた。

代謝疾患　先天代謝異常症松本　志郎 , 三渕　浩 , 中村　公俊 52巻5号 , 2022年5月 , pp.721-724

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はじめに

　先天代謝異常症の診断には，従来から生化学的検査および酵素活性の測定が中心であったが，近年の遺伝子解析技術の向上と臨床への技術応用を背景として，患者由来ゲノムを用いた遺伝子診断の位置づけは高まっている。遺伝子解析技術としては，従来，サンガー法が主流であったが，現在では次世代シーケンサーが主体となっている。遺伝子解析に必要な費用についても，新生児マススクリーニング（NBS）対象疾患を中心として保険適用検査となっている。このように臨床の現場で実施しやすい環境が整っていく一方で，遺伝学的検査の結果の評価，および治療への応用に関しては，少なからず混乱や課題が報告されている。本稿では，とくに周産期領域に重要となる先天代謝異常症の遺伝学的検査として周産期にかかわる医療関係者が知っておくべき基本的知識について総括する。

新生児にみられる遺伝性水疱性疾患石河　晃 52巻5号 , 2022年5月 , pp.725-728

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はじめに

　新生児期から皮膚症状を有する主な遺伝性皮膚疾患として表皮水疱症，先天性魚鱗癬，眼皮膚白皮症，色素失調症が挙げられるが，本稿ではこのなかから水疱・びらんを初発症状とする遺伝性皮膚疾患とを取り上げて解説する。

循環器疾患―Williams症候群，22q11.2欠失症候群，Alagille症候群知念　安紹 52巻5号 , 2022年5月 , pp.729-733

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はじめに

　循環器疾患（Williams症候群，22q11.2欠失症候群，Alagille症候群）は，早期に診断し患者および家族とともに医療と地域の療育へと結びつけていく体制が必要である。各疾患の循環器および鑑別疾患を表にまとめ概要を説明する。

結合識疾患―Marfan症候群，Loeys-Dietz症候群，Ehlers-Danlos症候群森崎　裕子 52巻5号 , 2022年5月 , pp.734-737

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はじめに

　Marfan症候群，Loeys-Dietz症候群，Ehlers-Danlos症候群は，いずれも結合組織の先天的異常による疾患である。結合組織は，細胞成分同士を結合し，器官，組織，細胞の隙間を埋め，その構造の支持や弾力性の維持にかかわっている支持組織の一つである。また，その主要成分の一つである細胞外基質（extracellular matrix：ECM）は，構造の支持のみならず，組織の形成・分化や機能恒常性の維持にも重要な役割を果たしていることがわかってきており，ECMの異常は全身性かつ多彩な病変につながる。先天性結合組織異常に関連した疾患は非常に多いが，本稿では，ECMの異常に起因する疾患として，Marfan症候群（MFS），Loeys-Dietz症候群（LDS），Ehlers-Danlos症候群（EDS）を取り上げ，とくに，周産期・新生児領域において注意すべき病態について概説する。

先天性QT延長症候群林　立申 52巻5号 , 2022年5月 , pp.738-742

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はじめに

　先天性QT延長症候群（congenital long QT syndrome：先天性LQTS）患者の約70％以上に原因遺伝子変異が同定されている。これまでにその遺伝子型（genotype）と臨床所見（phenotype）との関連が詳細に検討され，診断，治療に関して比較的多くの知見が蓄積された疾患の一つといえる。このような背景もあり，近年先天性LQTSに対する遺伝子診断が一般的になりつつある。LQTSはその遺伝子型ごとに病態，臨床像が異なるため，遺伝子検査は疾患診断のみならず，リスク層別化，治療法の選択にも有用である。

Prader-Willi症候群とAngelman症候群村上　信行 52巻5号 , 2022年5月 , pp.743-746

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インプリンティング疾患

　インプリンティング疾患は由来親依存的発現パターンを示すインプリンティング遺伝子の機能障害により生じるものである。Prader-Willi症候群（PWS），Angelman症候群（AS）はともにヒトインプリンティング疾患である。PWSは染色体15q11-13領域に存在する父性発現遺伝子の機能喪失により発症する（図1）^1）。これに対してASは同じく染色体15q11-13領域に存在する母性発現遺伝子であるUBE3Aの機能不全により発症する（図1）。PWSではASのように原因遺伝子は同定されておらず，染色体15q11-13領域に存在する父性発現遺伝子の機能喪失と広く捉える必要がある。

遺伝性腎疾患中西　浩一 52巻5号 , 2022年5月 , pp.747-750

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はじめに

　遺伝性腎疾患は多数あるが，本稿においては常染色体潜性（劣性）多発性囊胞腎（ARPKD），Alport症候群，Potter症候群について述べる。広い意味での遺伝学検査においては，それぞれの疾患の特徴を念頭におきつつ画像検査，組織検査，遺伝子解析などを進める。

Noonan症候群とその類縁疾患（Costello症候群，CFC症候群）青木　洋子 52巻5号 , 2022年5月 , pp.751-754

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はじめに

　Noonan症候群，Costello症候群，cardio-facio-cutaneous（CFC）症候群は，細胞内RAS/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の生殖細胞系列での変異により，成長・発達障害，先天性心疾患，肥大型心筋症，さまざまな程度の精神遅滞，特徴的な顔貌，皮膚症状などを示す常染色体顕性遺伝（優性遺伝）/潜性遺伝（劣性遺伝）性疾患である。これらの疾患群は包括してRASopathiesとよばれる^1）。最近はsomatic変異やmosaic変異により起こる疾患群も次々と同定されてきており，より広い臨床スペクトラムを呈するようになった。

Beckwith-Wiedemann症候群とSotos症候群副島　英伸 52巻5号 , 2022年5月 , pp.755-759

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はじめに

　Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）とSotos症候群（SS）は，ともに過成長を示す疾患でお互いに鑑別診断の対象となる。BWSはインプリンティング疾患であり，エピジェネティックに制御されているインプリント遺伝子の発現異常や変異などで発症する。SSはエピゲノム修飾因子の一つであるNSD1の遺伝学的な異常によって発症する。本稿では，両疾患の臨床的特徴，遺伝学的検査を含む診断方法，発症原因を中心に紹介する。

Silver-Russell症候群とその周辺緒方　勤 52巻5号 , 2022年5月 , pp.761-764

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はじめに

　近年，Silver-Russell症候群（SRS）の遺伝学的および臨床的研究が急速に進展している。本稿では，SRSを招く（エピ）遺伝学的機序について，第11染色体短腕末端に存在するimprinting control region 1（ICR1）上のIGF2を主に述べたい。

先天性中枢性低換気症候群佐々木　綾子 52巻5号 , 2022年5月 , pp.765-768

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はじめに

　先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome：CCHS）はneurocristopathy（神経堤由来の前駆細胞の遊走・分化異常による疾患）の一つであり，呼吸中枢の障害と自律神経障害を主とする疾患である。睡眠時無呼吸や低換気が主症状であり，主に新生児期に発症するが，感染や麻酔を契機に乳児期～成人期に発症する症例（late-onset CCHS）もある。また，この疾患はHirschsprung病や便秘，神経堤細胞由来腫瘍，徐脈，不整脈，瞳孔異常などを合併する。有病率は日本では約15万人に1人と推定されている^1）。病因遺伝子はPHOX2Bであり，早期に遺伝子診断を行うことにより，安全な呼吸管理や合併症の治療が可能となり，神経学的予後や生命予後の改善が期待される。

CHARGE症候群，VATER連合西　恵理子 52巻5号 , 2022年5月 , pp.769-772

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はじめに

　CHARGE症候群，VATER連合は多器官にわたる複数の症状を有し，ともにそれぞれの症状の頭文字からその名がつけられている。それぞれ臨床診断基準があり，症状の組み合わせからの診断がなされてきた。CHARGE症候群については原因遺伝子が同定されており，その遺伝学的検査は2022年現在保険適用となっており，検査会社に依頼することが可能となっている。両疾患とも新生児期早期にはすべての症状がそろわないこともあり，症状の組み合わせから疑った場合には関連するほかの症状についてていねいな診察・経時的な評価が重要となる。

結節性硬化症新井田　要 52巻5号 , 2022年5月 , pp.773-776

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はじめに

　結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は臨床症状，遺伝様式，遺伝子変異のすべてにおいて多様なスペクトラムを呈する。周産期・新生児期に問題となるのは心横紋筋腫であり，胎児超音波検査により偶発的に発見される事例が増えている。

Crouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群栗原　淳 52巻5号 , 2022年5月 , pp.777-780

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はじめに

　頭蓋骨縫合早期癒合症（craniosynostosis）とは，頭蓋骨縫合が早期に癒合することにより頭蓋や顔面の形態異常を生じる疾患群である。頭蓋骨以外に四肢や顔面骨の特徴的な形態異常を伴うものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症（syndromic craniosynostosis）といいさまざまな遺伝子異常が報告されている。本稿ではCrouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群を中心に頭蓋骨縫合早期癒合症の病態と遺伝学的検査について解説する。

歌舞伎症候群（Kabuki症候群）川目　裕 52巻5号 , 2022年5月 , pp.781-784

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定義・概念

　多システムに先天形態異常，筋緊張低下，発達の遅れ，知的障害，成長障害，特徴的な顔貌を有する先天異常症候群。1981年に，わが国の新川らと黒木らによって初めて報告された。顔貌の特徴が，歌舞伎役者のくまどり，化粧姿に似ていることから，歌舞伎メーキャップ症候群として当初報告された。その後，欧米では，“make-up” という語感が患者家族に不快であり，現在は，Kabuki症候群とよばれることが多い。

Rubinstei-Taybi症候群，Coffin-Siris症候群小崎　里華 52巻5号 , 2022年5月 , pp.785-788

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Rubinstein-Taybi症候群

1．疾患概要

　RubinsteinとTaybiが1963年に “Broad thumbs and toes and facial abnormalities” と題して，精神運動発達遅滞，特異顔貌，幅広い拇指趾をもつ多発奇形症候群7症例を最初に報告し，Rubinstein-Taybi症候群（RTS）と呼称される先天異常症候群である^1）。CREBBP，EP300遺伝子異常による。

付録

遺伝学的検査で汎用される用語と簡単な説明石川　亜貴 52巻5号 , 2022年5月 , pp.789-794

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　本稿では，遺伝学的検査に関連する用語について説明する。最近，その使い方や用語そのものが変わった用語についても解説を加える。2022年3月に改訂された日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」^1）も併せて確認してほしい。

症例

胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われた巨脳症-多指症-多小脳回-水頭症（megalencephaly with polymicrogyria，polydactyly and hydrocephalus：MPPH）症候群の1例田口　未奈 , 島田　正晴 , 浦野　博央 , 鈴木　尊裕 , 大木　康史 , 桑島　信 , 加藤　光広 , 桑島　成子 52巻5号 , 2022年5月 , pp.795-797

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はじめに

　mammalian or mechanistic target of rapamycin（mTOR）病はphosphoinositide3-kinase-proteinkinase B-mTOR（PI3K-AKT-mTOR）の信号伝達経路を構成する遺伝子の変異などが原因でmTOR機能の過剰な活性化を生じた疾患群である。mTOR病のうち巨脳症をきたす疾患に巨脳症-多指症-多小脳回-水頭症（megalencephaly with polymicrogyria，polydactyly and hydrocephalus：MPPH）症候群がある。今回，胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われたphosphoinositide3-kinase regulatory subunit 2（PIK3R2）遺伝子変異を有するMPPH症候群の1例を報告し，MPPH症候群の胎児画像診断について考察する。

基本情報

周産期医学
52巻5号
(2022年5月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0386-9881 東京医学社

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第1位新生児成熟度の評価饗場智周産期医学 51巻 13号 pp. 506-509 (2021年12月27日) 東京医学社
第2位仙尾部の皮膚洞への対応―MRI精査は常には行わない澤野徹,落合正行周産期医学 53巻 1号 pp. 104-106 (2023年1月10日) 東京医学社
第3位多職種連携：助産師の役割新井陽子周産期医学 55巻 7号 pp. 822-825 (2025年7月10日) 東京医学社
第4位先天性皮膚洞石崎竜司周産期医学 54巻 13号 pp. 383-387 (2024年12月23日) 東京医学社
第5位投与水分量は出生体重あるいは当日の体重をもとに計算すべきか屋良朝太郎,平川英司周産期医学 53巻 13号 pp. 494-498 (2023年12月28日) 東京医学社
第6位女児の外陰部林祐太郎,西尾英紀,水野健太郎周産期医学 55巻 4号 pp. 448-454 (2025年4月10日) 東京医学社
第7位新生児の脳梗塞　画像診断村上信哉,伊東絵美,楠田剛周産期医学 54巻 13号 pp. 496-500 (2024年12月23日) 東京医学社
第8位脳室周囲高エコー域と脳室周囲白質軟化症（PVEとPVL）中村泰久,神農英雄,岩田欧介周産期医学 54巻 13号 pp. 302-304 (2024年12月23日) 東京医学社
第9位検査　臨床検査　マイクロバブルテスト松本敦周産期医学 50巻 4号 pp. 484-486 (2020年4月10日) 東京医学社
第10位筋層縫合法：1層縫合と2層縫合小谷友美,牛田貴文,今井健史周産期医学 54巻 8号 pp. 1079-1083 (2024年8月10日) 東京医学社

周産期医学 52巻5号 (2022年5月発行)

特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

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