先天性中枢性低換気症候群

はじめに

　先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome：CCHS）はneurocristopathy（神経堤由来の前駆細胞の遊走・分化異常による疾患）の一つであり，呼吸中枢の障害と自律神経障害を主とする疾患である。睡眠時無呼吸や低換気が主症状であり，主に新生児期に発症するが，感染や麻酔を契機に乳児期～成人期に発症する症例（late-onset CCHS）もある。また，この疾患はHirschsprung病や便秘，神経堤細胞由来腫瘍，徐脈，不整脈，瞳孔異常などを合併する。有病率は日本では約15万人に1人と推定されている^1）。病因遺伝子はPHOX2Bであり，早期に遺伝子診断を行うことにより，安全な呼吸管理や合併症の治療が可能となり，神経学的予後や生命予後の改善が期待される。