Prader-Willi症候群とAngelman症候群

インプリンティング疾患

　インプリンティング疾患は由来親依存的発現パターンを示すインプリンティング遺伝子の機能障害により生じるものである。Prader-Willi症候群（PWS），Angelman症候群（AS）はともにヒトインプリンティング疾患である。PWSは染色体15q11-13領域に存在する父性発現遺伝子の機能喪失により発症する（図1）^1）。これに対してASは同じく染色体15q11-13領域に存在する母性発現遺伝子であるUBE3Aの機能不全により発症する（図1）。PWSではASのように原因遺伝子は同定されておらず，染色体15q11-13領域に存在する父性発現遺伝子の機能喪失と広く捉える必要がある。