新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方

はじめに

　先天異常を有する小児の実臨床において，2021年10月に保険収載されたマイクロアレイ染色体検査の普及が今後急速に拡大してくると考えられる。これらの有益性を最大限に生かすためにも，検査提出医においては，本検査の特徴的な解析結果データを読み解く力が必要不可欠になり，体系的な解釈を行うことが求められている。