骨系統疾患

はじめに

　骨系統疾患とは，骨，軟骨，靱帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により，骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称である。軟骨無形成症，骨形成不全症などが代表的な疾患である。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患（メンデル式遺伝をする単一遺伝子病）である。骨系統疾患国際命名法会議で改訂された最新の国際分類^1）では42グループ，461疾患が記載されている。国際分類に記載される疾患は，疾患単位として確立されているものだけなので，実際の疾患数は1,000近いと考えられる。