Volume 52, Issue 5 （May 2022）

周産期医学 52巻5号（2022年5月発行）

Japanese English

特集知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

各論

Beckwith-Wiedemann症候群とSotos症候群副島英伸 ¹ SOEJIMA Hidenobu ¹ ¹佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野 pp.755-759

発行日 2022年5月10日 Published Date 2022/5/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000176

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）とSotos症候群（SS）は，ともに過成長を示す疾患でお互いに鑑別診断の対象となる。BWSはインプリンティング疾患であり，エピジェネティックに制御されているインプリント遺伝子の発現異常や変異などで発症する。SSはエピゲノム修飾因子の一つであるNSD1の遺伝学的な異常によって発症する。本稿では，両疾患の臨床的特徴，遺伝学的検査を含む診断方法，発症原因を中心に紹介する。