Beckwith-Wiedemann症候群とSotos症候群

はじめに

　Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）とSotos症候群（SS）は，ともに過成長を示す疾患でお互いに鑑別診断の対象となる。BWSはインプリンティング疾患であり，エピジェネティックに制御されているインプリント遺伝子の発現異常や変異などで発症する。SSはエピゲノム修飾因子の一つであるNSD1の遺伝学的な異常によって発症する。本稿では，両疾患の臨床的特徴，遺伝学的検査を含む診断方法，発症原因を中心に紹介する。