2型コラーゲン異常症2：Kniest異形成症，Stickler異形成症，PLSD-Torrance

はじめに

　2型コラーゲン異常症は細胞外基質の主要成分である2型コラーゲンをコードする遺伝子（COL2A1）の病的バリアントによる骨異形成症である。体幹，四肢ともに侵され，罹患者は最終的には体幹短縮型の低身長となる。環軸関節不安定性，胸椎後彎，変形性関節症，内反足などの骨関節異常を主症状とする。COL2A1遺伝子変異のバリアントの数は非常に多く表現型は多彩であるが，共通する臨床像および画像所見がある。臨床的には，顔面中央低形成，小顎，口蓋裂が共通症状である。また2型コラーゲンは硝子体や内耳の主要蛋白であり近視，難聴なども引き起こす。骨変化の観点からは，体幹や体幹に近い骨の骨化遅延で特徴づけられるspondyloepiphyseal dysplasia congenita（SEDC）グループ（前稿参照）と，管状骨のダンベル型変形で特徴づけられるKniest-Sticklerグループに分けることができる。前者の多くはミスセンス変異が原因であることが多いのに対して，Kniest骨異形成症はスプライシング異常によるエクソンスキッピング，Stickler骨異形成症は半量不全が原因であることが多い。顔貌異常と眼科的・耳鼻科的異常は両グループに共通する。