母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状と展望

はじめに

　わが国の初産婦の平均年齢は30歳をこえ，総出生数は2020年に約84万人と年々減少している。一方，35歳以上の妊婦の割合は全妊婦の約30％をこえており，生殖補助医療による妊娠・出産は14人に1人と増加し，出生前診断に対するニーズは高まっている。出生前診断とは，先天性疾患の有無について胎児期に診断することであり，絨毛・羊水検査，胎児超音波・MRI検査，コンバインド検査，NIPT（noninvasive prenatal testing：母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査）などで診断される^1,2）。