Volume 52, Issue 5 （May 2022）

周産期医学 52巻5号（2022年5月発行）

Japanese English

特集知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

総論

新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方清水健司 ¹ SHIMIZU Kenji ¹ ¹静岡県立こども病院遺伝染色体科 pp.669-674

発行日 2022年5月10日 Published Date 2022/5/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000158

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はじめに

　先天異常を有する小児の実臨床において，2021年10月に保険収載されたマイクロアレイ染色体検査の普及が今後急速に拡大してくると考えられる。これらの有益性を最大限に生かすためにも，検査提出医においては，本検査の特徴的な解析結果データを読み解く力が必要不可欠になり，体系的な解釈を行うことが求められている。