特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
各論
結節性硬化症
新井田 要
1
NIIDA Yo
1
1金沢医科大学病院ゲノム医療センター
pp.773-776
発行日 2022年5月10日
Published Date 2022/5/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000180
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はじめに
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は臨床症状，遺伝様式，遺伝子変異のすべてにおいて多様なスペクトラムを呈する。周産期・新生児期に問題となるのは心横紋筋腫であり，胎児超音波検査により偶発的に発見される事例が増えている。
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