Volume 52, Issue 5 （May 2022）

周産期医学 52巻5号（2022年5月発行）

Japanese English

特集知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

各論

Crouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群栗原淳 ¹ KURIHARA Jun ¹ ¹埼玉県立小児医療センター脳神経外科 pp.777-780

発行日 2022年5月10日 Published Date 2022/5/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000181

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　頭蓋骨縫合早期癒合症（craniosynostosis）とは，頭蓋骨縫合が早期に癒合することにより頭蓋や顔面の形態異常を生じる疾患群である。頭蓋骨以外に四肢や顔面骨の特徴的な形態異常を伴うものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症（syndromic craniosynostosis）といいさまざまな遺伝子異常が報告されている。本稿ではCrouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群を中心に頭蓋骨縫合早期癒合症の病態と遺伝学的検査について解説する。