胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われた巨脳症-多指症-多小脳回-水頭症（megalencephaly with polymicrogyria，polydactyly and hydrocephalus：MPPH）症候群の1例

はじめに

　mammalian or mechanistic target of rapamycin（mTOR）病はphosphoinositide3-kinase-proteinkinase B-mTOR（PI3K-AKT-mTOR）の信号伝達経路を構成する遺伝子の変異などが原因でmTOR機能の過剰な活性化を生じた疾患群である。mTOR病のうち巨脳症をきたす疾患に巨脳症-多指症-多小脳回-水頭症（megalencephaly with polymicrogyria，polydactyly and hydrocephalus：MPPH）症候群がある。今回，胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われたphosphoinositide3-kinase regulatory subunit 2（PIK3R2）遺伝子変異を有するMPPH症候群の1例を報告し，MPPH症候群の胎児画像診断について考察する。