Volume 52, Issue 5 （May 2022）

周産期医学 52巻5号（2022年5月発行）

Japanese English

特集知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

各論

先天性中枢性低換気症候群佐々木綾子 ¹ SASAKI Ayako ¹ ¹山形大学医学部小児科学講座 pp.765-768

発行日 2022年5月10日 Published Date 2022/5/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000178

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はじめに

　先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome：CCHS）はneurocristopathy（神経堤由来の前駆細胞の遊走・分化異常による疾患）の一つであり，呼吸中枢の障害と自律神経障害を主とする疾患である。睡眠時無呼吸や低換気が主症状であり，主に新生児期に発症するが，感染や麻酔を契機に乳児期～成人期に発症する症例（late-onset CCHS）もある。また，この疾患はHirschsprung病や便秘，神経堤細胞由来腫瘍，徐脈，不整脈，瞳孔異常などを合併する。有病率は日本では約15万人に1人と推定されている^1）。病因遺伝子はPHOX2Bであり，早期に遺伝子診断を行うことにより，安全な呼吸管理や合併症の治療が可能となり，神経学的予後や生命予後の改善が期待される。