CHARGE症候群，VATER連合

はじめに

　CHARGE症候群，VATER連合は多器官にわたる複数の症状を有し，ともにそれぞれの症状の頭文字からその名がつけられている。それぞれ臨床診断基準があり，症状の組み合わせからの診断がなされてきた。CHARGE症候群については原因遺伝子が同定されており，その遺伝学的検査は2022年現在保険適用となっており，検査会社に依頼することが可能となっている。両疾患とも新生児期早期にはすべての症状がそろわないこともあり，症状の組み合わせから疑った場合には関連するほかの症状についてていねいな診察・経時的な評価が重要となる。