遺伝学的検査の目的

はじめに

　周産期・新生児領域におけるさまざまな疾患において，遺伝学的検査を実施する機会は近年ますます増えてきている。それは周産期・新生児期における疾患のなかで，胎内感染，新生児仮死，脳性麻痺，心疾患などももちろん対応が必要であるが，医療の進歩によって新生児死亡はかなり減少しており，まだ残っている大きな疾患群が遺伝性疾患，染色体異常と考えられるからである。遺伝性疾患の種類は多く1万種類以上といわれているし，染色体異常も最近微細欠失症候群がどんどん見つかるようになってきており，その種類も非常に多彩となっている。