特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
各論
遺伝性腎疾患
中西 浩一
1
NAKANISHI Koichi
1
1琉球大学大学院医学研究科育成医学(小児科)講座
pp.747-750
発行日 2022年5月10日
Published Date 2022/5/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000174
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はじめに
遺伝性腎疾患は多数あるが,本稿においては常染色体潜性(劣性)多発性囊胞腎(ARPKD),Alport症候群,Potter症候群について述べる。広い意味での遺伝学検査においては,それぞれの疾患の特徴を念頭におきつつ画像検査,組織検査,遺伝子解析などを進める。
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