特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
各論
循環器疾患―Williams症候群，22q11.2欠失症候群，Alagille症候群
知念 安紹
1,2
CHINEN Yasutsugu
1,2
1琉球大学大学院医学研究科育成医学講座（小児科）
2琉球大学病院遺伝カウンセリング室
pp.729-733
発行日 2022年5月10日
Published Date 2022/5/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000170
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はじめに
循環器疾患（Williams症候群，22q11.2欠失症候群，Alagille症候群）は，早期に診断し患者および家族とともに医療と地域の療育へと結びつけていく体制が必要である。各疾患の循環器および鑑別疾患を表にまとめ概要を説明する。
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