遺伝学的検査で汎用される用語と簡単な説明

　本稿では，遺伝学的検査に関連する用語について説明する。最近，その使い方や用語そのものが変わった用語についても解説を加える。2022年3月に改訂された日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」^1）も併せて確認してほしい。