胎児の遺伝子検査の現状と課題

はじめに

　ここ数年の出生前診断の大きな変化は，非侵襲的な遺伝学的検査として，「超音波検査」と「母体血中細胞フリー胎児DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing：NIPT）」によりもたらされた。超音波検査については，妊娠10～13週ごろに実施し，胎児の頸部浮腫（nuchal translucency：NT），静脈管血流量，三尖弁逆流，鼻骨低形成などを調べることで，胎児が21トリソミーやほかの染色体異常症に罹患している確率を求めて，それが一定基準値よりも高いか低いかで，陽性・陰性を判定する。また同時期により感度・特異度の高い超音波検査と母体血清マーカー検査〔inhibin-Aとpregnancy associated plasma protein（PAPP）を組み合わせた複合検査（combined test）〕も実施されている。こうした非侵襲的検査は個別のスクリーニング検査（非確定的検査）と位置づけられており，陽性の場合には確定診断検査としての遺伝学的検査が必要になる。