特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
各論
Rubinstei-Taybi症候群，Coffin-Siris症候群
小崎 里華
1
KOSAKI Rika
1
1国立成育医療研究センター病院小児内科系専門診療部遺伝診療科
pp.785-788
発行日 2022年5月10日
Published Date 2022/5/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000183
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Rubinstein-Taybi症候群
1．疾患概要
RubinsteinとTaybiが1963年に “Broad thumbs and toes and facial abnormalities” と題して，精神運動発達遅滞，特異顔貌，幅広い拇指趾をもつ多発奇形症候群7症例を最初に報告し，Rubinstein-Taybi症候群（RTS）と呼称される先天異常症候群である1）。CREBBP，EP300遺伝子異常による。
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