先天性QT延長症候群

はじめに

　先天性QT延長症候群（congenital long QT syndrome：先天性LQTS）患者の約70％以上に原因遺伝子変異が同定されている。これまでにその遺伝子型（genotype）と臨床所見（phenotype）との関連が詳細に検討され，診断，治療に関して比較的多くの知見が蓄積された疾患の一つといえる。このような背景もあり，近年先天性LQTSに対する遺伝子診断が一般的になりつつある。LQTSはその遺伝子型ごとに病態，臨床像が異なるため，遺伝子検査は疾患診断のみならず，リスク層別化，治療法の選択にも有用である。