Volume 52, Issue 5 （May 2022）

周産期医学 52巻5号（2022年5月発行）

Japanese English

特集知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する

各論

先天性水頭症埜中正博 ¹ NONAKA Masahiro ¹ ¹関西医科大学脳神経外科 pp.701-704

発行日 2022年5月10日 Published Date 2022/5/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000164

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　水頭症は，古典的には，脳脊髄液が脈絡叢で産生された時点から静脈系に吸収される部位まで十分に通過しないために生じる脳室の異常な膨張と定義されている。水頭症には多くの原因があり，後天性（二次性）水頭症は，脳腫瘍，感染症，出血などほかの疾患の合併症として起こるが，先天性水頭症の多くは原因不明である。わが国における先天性水頭症の発生頻度は1万出生あたりおよそ3人程度と考えられている。先天性水頭症にはほかの中枢神経の形態異常を合併しないものと，ほかの中枢神経の形態異常を合併するものとに大別することができる。前者の代表的な例はX連鎖性遺伝性水頭症で，後者には脊髄髄膜瘤，ダンディーウォーカー症候群，全前脳胞症などが挙げられる^1,2）。本稿では先天性水頭症とその遺伝学的な問題を取り上げる。