Japanese
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特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
各論
Silver-Russell症候群とその周辺
緒方 勤
1
OGATA Tsutomu
1
1浜松医科大学小児科
pp.761-764
発行日 2022年5月10日
Published Date 2022/5/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000177
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はじめに
近年，Silver-Russell症候群（SRS）の遺伝学的および臨床的研究が急速に進展している。本稿では，SRSを招く（エピ）遺伝学的機序について，第11染色体短腕末端に存在するimprinting control region 1（ICR1）上のIGF2を主に述べたい。
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