特集 知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
各論
歌舞伎症候群(Kabuki症候群)
川目 裕
1
KAWAME Hiroshi
1
1東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部
pp.781-784
発行日 2022年5月10日
Published Date 2022/5/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000182
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
- 参考文献
定義・概念
多システムに先天形態異常,筋緊張低下,発達の遅れ,知的障害,成長障害,特徴的な顔貌を有する先天異常症候群。1981年に,わが国の新川らと黒木らによって初めて報告された。顔貌の特徴が,歌舞伎役者のくまどり,化粧姿に似ていることから,歌舞伎メーキャップ症候群として当初報告された。その後,欧米では,“make-up” という語感が患者家族に不快であり,現在は,Kabuki症候群とよばれることが多い。
© tokyo-igakusha.co.jp. All right reserved.