代謝疾患 ライソゾーム病

ライソゾーム病とは

　ライソゾームとは細胞内小器官の一つで，タンパク質，脂質，多糖類などの分解を行っている。ライソゾーム病は，ライソゾーム内の酵素や輸送タンパクの機能障害により，本来分解されるべき高分子物質が分解されず，体内に蓄積することで発症する先天代謝異常症の総称であり，50種類あまりのライソゾーム病が知られている。有機酸代謝異常症，脂肪酸代謝異常症では，意識障害，重篤な代謝性アシドーシスなどの共通した症状が認められるが，ライソゾーム病の障害臓器は蓄積する物質により異なり，各疾患で症状は異なる。ライソゾーム病の障害臓器，身体所見を表1，2にまとめた。