遺伝性難聴

遺伝性難聴の分類

　新生児聴覚スクリーニング機器の進歩と普及によって，難聴児の発生頻度はおおよそ出生1,000人に1人であることが世界的に確認されている。また先天性難聴の少なくとも60～70％に遺伝子が関与しているとされており^1），現在までに120種類以上の原因遺伝子が特定されている。難聴にさまざまな随伴症状を伴う症候群性難聴（表1）と難聴のみを症状とする非症候群性難聴（表2）に大別され^2），遺伝子ごとに発症時期や聴力プロファイル，発現部位などが異なるため（図1），治療法の選択も異なる。わが国では，日本人難聴患者に特徴的で頻度の高い19遺伝子154変異を次世代シーケンス法＋インベーダー法にて網羅的・効果的にスクリーニングする検査が保険適用となっている^3）。なお，本検査は，これまでの検査や研究の結果をふまえて，2022年度中にも約50遺伝子1,000変異程度に大幅なアップグレードが予定されている。