Crouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群

はじめに

　頭蓋骨縫合早期癒合症（craniosynostosis）とは，頭蓋骨縫合が早期に癒合することにより頭蓋や顔面の形態異常を生じる疾患群である。頭蓋骨以外に四肢や顔面骨の特徴的な形態異常を伴うものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症（syndromic craniosynostosis）といいさまざまな遺伝子異常が報告されている。本稿ではCrouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群を中心に頭蓋骨縫合早期癒合症の病態と遺伝学的検査について解説する。