遺伝子検査結果を受け取ったら―解釈のポイント

はじめに

　周産期新生児領域の臨床現場において，遺伝学的検査を検討する機会が増えている。保険診療として実施可能な遺伝子検査は139遺伝性疾患に適応拡大（2020年4月）され，出生後に認める原因不明の知的障害や先天性多発形態異常に対してもマイクロアレイ染色体検査が保険収載（2021年10月より）された。臨床研究として実施される未診断疾患イニシアチブ（IRUD）では，全エクソーム解析に加え，一部症例で全ゲノム解析も用いられるなど，網羅的ゲノム解析結果を臨床応用するための体制整備や人材育成が進められている。