小児内科 56巻12号 (2024年12月発行)

選択した文献の文献概要を表示する書誌情報をダウンロードする

すべて選択

特集　ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

総論

新生児マススクリーニングの歴史と現状，制度上の課題について大浦　敏博 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1729-1734

PDF(532KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は乳幼児健診，予防接種などと同じく国策による公衆衛生事業である。米国でも，NBSによる早期発見・治療の効果は2001～2010年における公衆衛生上の10の偉大な成果の一つに挙げられている^1）。

新規疾患スクリーニングの社会実装に向けた行政研究の取り組みについて但馬　剛 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1735-1740

PDF(481KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　フェニルケトン尿症による精神発達遅滞の予防を目的として，1963年に米国で開始された新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，食事療法が有効なアミノ酸・有機酸・脂肪酸・ガラクトースなど低分子物質の先天代謝異常症と，安価な薬物療法が有効な内分泌疾患（先天性甲状腺機能低下症・先天性副腎過形成症）などへ徐々に拡大され，近年はより高度な治療技術の開発を背景として，NBSの対象も新たな領域の疾患へ急速に拡大している。対象疾患の選定に関して，米国では連邦レベルの委員会（Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children：ACHDNC）が統一パネル（Recommended Uniform Screening Panel：RUSP）を提示し，各州はこれに則って対象疾患を順次拡大する仕組みが作られている。欧州でもEUレベルの組織（European Union Committee of Experts on Rare Diseases：EUCERD，European Union Network of Experts on Newborn Screening：EUNENBS）によって対象疾患選定の検討が行われている。

「正常値」は存在しない―カットオフ値設定と精度管理花井　潤師 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1741-1745

PDF(373KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　成人の健康診断や人間ドックなどで行われる臨床検査では，検査結果は「基準範囲」として示されている。以前は，「正常値」や「正常範囲」などとして示されていたが，それらが，必ずしも「正常」と「異常」を区別する値ではないこと，「正常」を外れれば，「異常」と誤解されることもあることなどから，国際的な基準^1）に合わせて，健常と考えられる集団から測定で得られた検査値の中央95％が分布する範囲である「基準範囲」が用いられている^2）。

新生児マススクリーニングの検査法―もはやガスリー法ではない

タンデムマスを用いたアミノ酸，アシルカルニチン分析磯部　充久 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1747-1751

PDF(365KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　タンデム型質量分析計（タンデムマス）を用いたアミノ酸，アシルカルニチン分析（タンデムマス法）は1990年代に米国で開発され，2000年頃から世界的に普及が進んだ^1,2）。わが国においては，1997年に国内で初めてのタンデムマス法のパイロット研究が開始され，2004年には厚生労働科学研究でタンデムマス法について検討が進められることになった。こうした検討の成果をもとに，2011年には厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長からタンデムマス法の導入を積極的に検討するよう都道府県・政令市に通知が発出された。それまで，タンデムマス法はパイロット研究として一部の地域でしか実施されていなかったが，この通知を契機に全国の自治体で導入が進み，2014年には全国の自治体の新生児マススクリーニング事業でタンデムマス法が実施されるようになった^2）。

ガラクトースの測定法とカットオフ値の問題渡辺　和宏 , 石毛　信之 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1752-1756

PDF(386KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　ガラクトース血症の新生児マススクリーニング（NBS）は，ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT：EC 2.7.7.12）欠損症の発見を目的にわが国では1977年から開始された。GALT欠損症のスクリーニングには，GALT酵素活性を測定する方法（ボイトラー法）が従来から実施されている。その後，GALT欠損症で増加する血中のガラクトース（Gal）濃度を測定する方法（ペイゲン法・酵素法）が導入されたことで，GALT欠損症以外の酵素欠損症の存在も明らかとなり，現在では4つの病型が知られている。これらの酵素欠損症は，主に肝臓におけるGalの代謝酵素の障害であり「ガラクトース血症」と総称されている。一方で，ガラクトース血症以外で二次的にGalが高値となりNBSで発見される症例も少なくない。代表的な疾患に門脈体循環シャント，胆汁うっ滞をきたす疾患（胆道閉鎖症・シトリン欠損症など），Fanconi-Bickel症候群などが挙げられ，これらを「高ガラクトース血症」と呼称している。

TSHとFT4の検査法毛利　光希 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1757-1760

PDF(370KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　乾燥血液ろ紙を用いた先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）の検査法は，T4（total thyroxine）測定が1973年Dussaurtら^1），TSH（thyroid stimulating hormone）測定が1975年Irieら^2），FT4（free thyroxin）測定が1982年Mizutaら^3）によりそれぞれ報告され，世界各地でCHスクリーニングの指標として用いられてきた。わが国では1979年から新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患にCHが追加され，現在にいたるまで，TSHを指標として出生児全例に検査が行われている。

17OHPの検査法とタンデムマスによるステロイド分析山岸　卓弥 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1761-1765

PDF(433KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　先天性副腎過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）は新生児マススクリーニングの一次対象疾患であり，長らく血中単独指標により検査が実施されてきた。この方法は低出生体重児を中心として偽陽性が多いことが課題となっており，これを解消する方法として複数ステロイド代謝産物の測定が注目されている。

PCR法を用いたスクリーニング山田　幸子 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1766-1770

PDF(527KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，1977年7月12日の厚生省児童家庭局長通知「先天性代謝異常検査等の実施について」により全国的に開始された。検査開始当初の対象疾患は5疾患，2011年以降タンデムマス法が全国で導入されるようになり，現在公費負担の対象疾患は20疾患になる。これら対象疾患に限らず，近年治療法の進歩が目覚ましい疾患が増えている。今回本稿で述べる重症複合免疫不全症（severe combined immunodeficiency：SCID），脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）の新規治療薬もその一例であり，とくに発症前治療に使用することで有効性が高まるため早期発見，早期治療が重要となる疾患である。そのため，リアルタイムPCR法で行うSCID，SMAのスクリーニング検査を新生児マススクリーニング検査時期に行うことの意義は非常に大きい。

以前からの対象疾患―再検査，精密検査，そして治療

アミノ酸代謝異常症，尿素サイクル異常症安田　泰明 , 中島　葉子 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1771-1776

PDF(428KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　アミノ酸代謝異常症は，アミノ酸代謝にかかわる酵素の異常によって酵素反応が停止し，毒性物質の蓄積やアミノ酸の欠乏症状がみられる疾患であり，種々の臓器障害をきたす。新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）では，アミノ酸代謝異常症としてフェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU），メープルシロップ尿症（maple syrup urine disease：MSUD），ホモシスチン尿症（homocystinuria：HCU）を一次対象疾患として，フェニルアラニン（Phe），ロイシン（Leu）＋イソロイシン（Ile），バリン（Val），メチオニン（Met）の測定を行っている。

有機酸代謝異常症池谷　紀衣子 , 坊　亮輔 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1777-1781

PDF(503KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　有機酸代謝異常症では，主にアミノ酸の代謝経路における酵素異常により，中間代謝産物である有機酸が蓄積する。蓄積した有機酸やその代謝産物により，さまざまな臓器障害をきたす。臨床病型は発症前型，急性発症型，慢性進行型の3つに分類される。急性発症時の症状は非特異的で，多呼吸，呼吸障害，嘔吐，意識障害などをきたし，短時間で死にいたることもある。哺乳開始によるタンパク負荷で新生児期に発症する場合と，感染や経口摂取低下で乳幼児期に発症する場合がある。特徴的な生化学所見としては，アニオンギャップ開大性代謝性アシドーシス，高アンモニア血症，低血糖などである。一方，慢性進行型は乳幼児期から反復性嘔吐や食思不振などがあり，感染などを契機に症状が悪化する。成長障害や精神運動発達遅滞を認める場合もある。

脂肪酸代謝異常症・カルニチン回路異常症杉山　洋平 , 村山　圭 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1782-1788

PDF(532KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　脂肪酸代謝異常症（fatty acid oxidation disorders：FAODs）は，ミトコンドリア内での脂肪酸代謝が障害されることでエネルギー産生不全をきたす疾患群であり，カルニチン回路の異常，β酸化経路の異常，電子伝達系の異常に大別される^1）。新生児マススクリーニング（newborn broad screening：NBS）対象疾患とFAODsの主な疾患の特徴などを表1^1）に挙げる。FAODsにはNBS対象疾患以外にも，Leigh脳症の重要な原因とされているenoyl-CoA hydratase short chain-1（ECHS1）異常症なども含められるが^2），本稿ではNBS対象疾患（表2）を主に概説する。

ガラクトース血症齋藤　寧子 , 和田　陽一 , 市野井　那津子 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1789-1792

PDF(327KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　ガラクトースは単糖類の一種であり，乳糖を構成する。乳糖は母乳や乳製品に多く含まれており，小腸腸管上皮細胞の刷子縁でグルコースとガラクトースに分解される。体内に吸収された後は門脈を介して肝臓に流入し，肝細胞内で代謝される。ガラクトースの吸収・輸送・代謝に関連する経路が障害されると血中のガラクトース値が上昇する。

先天性甲状腺機能低下症高橋　郁子 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1793-1796

PDF(354KB)

有料閲覧

文献概要を表示

疾患の解説

1．疾患の概要

　先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）は，胎生期または周産期に生じた甲状腺の形態異常または機能異常による先天的な甲状腺ホルモン分泌不全の総称である。頻度は約3000出生に1人であり，新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）対象疾患のなかでもっとも高頻度な疾患である。甲状腺ホルモンは成長，発達に不可欠であり，未治療では高度な成長障害と知的障害が起こる。CHのNBSは日本では1979年に導入された。日齢4～6のろ紙血で甲状腺刺激ホルモン（thyroid stimulating hormone：TSH）を測定し，TSHの上昇した児を早期に精査することで重度の知的障害を残す症例は激減した。

先天性副腎過形成症折本　竜太 , 鹿島田　健一 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1797-1802

PDF(427KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　先天性副腎過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）は，副腎皮質での糖質コルチコイド生合成に必要な酵素の先天的な欠損により，糖質コルチコイドの合成障害と副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）の過剰分泌をきたす常染色体潜性遺伝疾患群の総称である。現在6病型（21水酸化酵素欠損症，先天性リポイド副腎過形成症，17α水酸化酵素欠損症，11β水酸化酵素欠損症，3βヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症，チトクロームP450オキシドレダクターゼ欠損症）が知られている。このうち21水酸化酵素欠損症（21-hydroxylase deficiency：21OHD）がCAH全体の90％以上^1）を占め，新生児マススクリーニングの対象疾患となっている。

新しい対象疾患―再検査，精密検査，そして治療

脊髄性筋萎縮症（SMA）木水　友一 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1803-1807

PDF(474KB)

有料閲覧

文献概要を表示

脊髄性筋萎縮症とは

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は脊髄前角の運動神経細胞の進行性かつ不可逆的な変性による筋弱力，筋緊張低下を呈することを特徴とする神経筋疾患である。常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式で，疾患頻度は約2万出生に1人とされる。本疾患の主因は責任遺伝子であるsurvival motor neuron 1（SMN1）遺伝子のホモ接合性欠失（ホモ欠失：SMAの原因の95％）であることがわかっている。残りの5％は片側アレル欠失と片側アレル点変異の複合ヘテロ接合性の異常（点変異）である。同遺伝子は運動神経細胞の生存に不可欠なSMNタンパク質をコードしている。SMN1遺伝子の欠失は生物にとっては致死的な変異であるが，ヒトはバックアップ遺伝子ともよばれるSMN2遺伝子をもち，これがSMNタンパク質を少量（SMN1遺伝子の10％程度）ながらも産生できるため生存が可能となる。しかし，産生されるSMNタンパク質量は十分でないためSMAの児が生まれてくる。SMN2遺伝子のコピー数は症例によって幅広い病状を呈し，そのコピー数が増加すると軽症化する傾向が知られている。現在は0型（最重症病型）からⅣ型（成人期発症軽症型）の5型に分類される（表1）。SMA全体の約60％を占めもっとも頻度が高いとされるSMAⅠ型（主なSMN2遺伝子コピー数は2コピー）は，乳児期早期に発症し自然歴では座位を獲得できず，積極的な治療管理がなければ生命予後2歳未満である。Ⅱ型（主なSMN2遺伝子コピー数は3コピー）も自然歴では座位獲得までで独歩は獲得できず，病状の進行により将来寝たきりとなる重症病型であり，Ⅰ型とⅡ型を合わせてSMA全体の約80％を占める^1,2）。

重症複合免疫不全症（SCID），B細胞欠損症（BCD）今井　耕輔 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1808-1814

PDF(677KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　原発性免疫不全症（primary immunodeficiency：PID）は，易感染性を主な症状とし，単一遺伝子異常を原因とする疾患群である。1990年代には，10程度だった原因遺伝子も現在500以上報告され，毎年約20ずつ発見されつつあるが，未だ原因不明の症例も少なくない（図1）^1）。

ライソゾーム病とペルオキシソーム病澤田　貴彰 , 中村　公俊 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1815-1819

PDF(440KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　酵素補充療法（enzyme replacement therapy：ERT）をはじめとした新たな治療法の開発や造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation：HSCT）技術の向上により，一部のライソゾーム病やペルオキシソーム病の治療が可能となったが，その治療効果を十分に得るためには，不可逆的な臓器障害が出現する前に治療を行う必要があり，早期診断が求められる。しかし，ライソゾーム病やペルオキシソーム病の症状や所見は同一疾患内であっても多岐にわたり，発症年齢やその重症度も大きな幅があるため，早期診断が難しい。そのような疾患の早期診断方法としてスクリーニング検査に対する期待が高まっている。

先天性サイトメガロウイルス感染症森岡　一朗 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1820-1823

PDF(1069KB)

有料閲覧

文献概要を表示

先天性サイトメガロウイルス（CMV）感染症とは

　妊娠中にサイトメガロウイルス（cytomegalovirus：CMV）感染を起こすと，胎児感染にいたり，出生児は先天性CMV感染をひき起こすことがある。古くからTORCH症候群の一つとして知られている。先天性CMV感染症の一部は，出生時より後述する症状を有して出生し（症候性感染症），難聴，精神運動発達遅延，脳性麻痺，てんかん，知的障害などの重度の神経学的後遺症を高率に残す。一方，出生時に無症状（無症候性感染）であっても，数か月から数年経って遅発性に難聴，言語発達遅滞，自閉スペクトラム症などの神経発達症を発症することがある^1,2）。わが国では，1/300人で先天性CMV感染が発生し，1/1000～1500人で症候性先天性CMV感染児が発症している。この頻度は，代表的な先天性内分泌疾患であるクレチン症1/3000人や先天性副腎過形成1/15000人に比べて高いことがわかる^2）。

これから対象となる可能性のある疾患

先天性胆汁酸代謝異常症鈴木　光幸 , 武井　一 , 入戸野　博 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1825-1830

PDF(369KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　先天性胆汁酸代謝異常症とは，一次胆汁酸であるコール酸とケノデオキシコール酸の合成経路を担う各酵素の先天的な機能異常により発生する非常にまれな先天代謝異常症である。胆汁酸合成経路の中間代謝産物である異常胆汁酸または胆汁アルコールが肝細胞内に蓄積することで胆汁うっ滞性肝障害をひき起こす。早期に一次胆汁酸療法を開始することで，肝硬変への進展を回避できる可能性がある。異常胆汁酸は日齢4～5に採取した新生児ろ紙血を利用し，液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析法（LC/MS）で検出可能である。

オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症小林　弘典 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1831-1834

PDF(328KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　2014年にタンデムマス・スクリーニングが全国実施され10年が経過している。わが国ではタンデムマス・スクリーニングは二次対象疾患を含めると22疾患を対象としている。尿素サイクル異常症では，シトルリン血症Ⅰ型とアルギニノコハク酸尿症が対象となっており，両者を足すと尿素サイクル異常症患者の約27％を占める（図1）^1）。一方で，55％とわが国でもっとも高頻度な尿素サイクル異常症であるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTCD）は対象疾患に含まれていない^2）（図1^1））。これはタンデムマス・スクリーニングが世界的に広がりはじめた2000年代の技術ではOTCDの新生児マススクリーニング（NBS）は困難であったことが主な原因であった。しかし近年は，分析技術の進歩などによりOTCDをタンデムマス・スクリーニングで検査することが現実的になってきた。

脳クレアチン欠乏症候群和田　敬仁 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1835-1839

PDF(597KB)

有料閲覧

文献概要を表示

脳クレアチン欠乏症候群

　クレアチンの主要な生理的役割は，とくに脳や筋においてATPを的確に供給するための貯蔵庫としての機能である。中枢神経におけるクレアチンの役割は不明の点も多いが，脳の機能や発達におけるエネルギー供給源として，筋での役割と同様の役割を果たしていると考えられる。また，GABA作動性神経細胞における神経修飾物質や神経伝達物質として，あるいは，抗酸化作用，細胞保護作用，骨や筋の成長促進作用，神経保護作用，視床下部に働き食欲や体重を調節する作用などが報告されている^1）。

プロテオーム解析による新生児スクリーニング：到達点と今後の課題小原　收 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1840-1843

PDF(321KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　1950年代に生まれた分子生物学は，地球上の生命が生体分子機能の積み重ねとしてどのようにシステム維持されているか，という基本原理を教えてくれた。個々の分子の異常は生体システムの異常をもたらし，それが巨視的に観察されるようになると疾患発症として認識される。しかし，分子レベルの異常が巨視的なレベル（臨床症状）として観察されるまでには，一般的に時間差を伴うことが多い。そのため，もし臨床症状として疾患が発現する前に分子レベルでの異常に気づくことができたら，多くの重篤な疾患の発症を未然に防げるのではないか？　これがゲノム情報を基礎とした分子レベルでの解析に期待されていることの一つであることは間違いないであろう。とくに，環境要因の影響が少ない新生児ではほぼ遺伝的素因によって分子表現型は決まっているため，新生児スクリーニングが予防医学として有用であると考える根拠を与えてくれている。

先天代謝異常症の最新治療

ポリエチレングリコール（PEG）化した酵素による治療―フェニルケトン尿症の最新治療西田　ひかる , 大石　公彦 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1844-1847

PDF(337KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　フェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU）は，先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。新生児マススクリーニングの導入により，PKUの早期診断は可能となり，食事療法を行うことで患者の予後は著しく向上してきた。従来，ほとんどのPKU患者にとって食事療法が唯一の治療法であり，その厳格な食事制限の困難さから，治療コンプライアンスの低下が課題となっている。近年，ポリエチレングリコール（PEG）化した新規製剤による治療法が導入され，その効果が臨床現場で注目されつつある。

血液脳関門を克服した酵素補充療法小須賀　基通 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1848-1851

PDF(466KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　酵素補充療法（enzyme replacement therapy：ERT）は，遺伝子組み換え操作で作製した酵素蛋白製剤を体外から体内に定期的に補充する治療法である。現在，ライソゾーム病のうちゴーシェ病，ポンペ病，ファブリー病，ムコ多糖症Ⅰ，Ⅱ，ⅣA，Ⅵ，Ⅶ型，ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症，セロイドリポフスチン症2型（CLN2）に対して，ERTによる治療が可能である。点滴により経静脈的に投与された酵素蛋白製剤は，末梢の血流が豊富な臓器や組織の症状改善や進行抑制の有効性を認める。一方，脳の血管は密接に結合した内皮細胞によって裏打ちされた血液脳関門（blood brain barrier：BBB）を形成しており，血液と脳組織間で必要な物質輸送を行う一方，不要な物質の侵入に対するバリア構造としても機能しているため，高分子蛋白である酵素蛋白製剤はBBBを通過できないことから，ライソゾーム病の中枢神経症状では十分な治療効果が得られなかった^1）。近年，中枢神経症状に対する治療効果を目指した新たな酵素蛋白製剤として，BBB通過能を有する酵素蛋白製剤と脳室内投与の酵素蛋白製剤が2021年にそれぞれ使用可能となった。

造血細胞移植の進歩坂口　大俊 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1852-1856

PDF(317KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　拡大マススクリーニングの導入によって，ムコ多糖症Ⅰ型およびⅡ型の早期診断が可能となりつつある。低身長，特異顔貌，精神発達遅滞など症状が顕在化してから専門施設に紹介され，精査の結果，診断にいたるという従来の経過に比べて，マススクリーニングによる早期診断は早期治療介入を可能とし，これら疾患をもつ患児の精神発達予後の改善が期待される。これまでの研究から，同種造血細胞移植は，ムコ多糖症Ⅰ型およびⅡ型（重症型）の患児の精神発達予後の改善に寄与しうることが示されてきた。

新生児期発症の先天代謝異常症に対する肝移植水田　耕一 , 納屋　樹 , 井原　欣幸 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1857-1862

PDF(2801KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　新生児期発症の先天代謝異常症はまれではあるが，重篤な疾患である。近年，アフェレーシス技術の進歩や薬物治療の標準化により^1），患者の救命率は向上しているものの，一部の疾患では救命および根治のために肝移植が必要となる。このような患者のなかには，体重増加が十分に得られず，体重5 kg未満および生後3か月以内に肝移植を要するケースも存在する。

遺伝子治療，遺伝子編集の進歩小林　博司 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1863-1868

PDF(1020KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　先天代謝異常症はかつて不治の病とされていたが，治療技術の進歩は目覚ましい。治療法としてまず基質抑制のための食事療法が開発され，これを契機に早期発見を目的として新生児スクリーニング（new born screening：NBS）が開始された。以降，酵素補充療法，基質合成阻害薬，薬理学的シャペロン療法といった治療法が次々と開発される一方で遺伝子治療の研究開発も早くから行われ，現在は薬事承認を受ける製品も出てきている。

症例

複数の抗ヒスタミン薬で蕁麻疹が誘発された小児例窪田　幸世 , 笹本　光紀 , 中村　浩章 , 渡邊美　砂 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1869-1873

PDF(882KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　抗ヒスタミン薬はアレルギー疾患の治療薬として一般的に使用されており，その有効性およびヒトにおける安全性は確立されている^1,2）。しかし近年，種々の抗ヒスタミン薬による蕁麻疹の報告が散見されるようになった^2～9）。その発症機序はいまだに不明の点が多く，診断も困難である。また，診断後に寛解が得られた症例の報告はない。

皮膚生検が菊池病の診断に有用であった14歳女児の1例石若　久海子 , 堀井　百祐 , 中村　英記 , 平野　至規 , 室野　晃一 , 松本　洸 , 大石　泰史 , 山本　明美 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1875-1878

PDF(1413KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　菊池病は，有痛性頸部リンパ節腫脹と発熱を主症状とする，いまだ原因不明の全身性疾患である。self-limited diseaseであり1か月以内に自然軽快することが多いが，発熱期間が長引き消耗が著しい場合にはステロイド薬の全身投与が考慮される^1,2）。確定診断のためにはリンパ節生検が必要であり，とくに上記のステロイド薬の全身投与前には悪性リンパ腫などとの鑑別のために施行しておくことが望ましいが，侵襲性が高い検査であるため，施行基準は施設によって異なるものと思われる。

--------------------

目次 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1726-1727

PDF(229KB)

フリーアクセス

バックナンバー 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1839-1839

PDF(150KB)

フリーアクセス

投稿規定 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1879-1880

PDF(236KB)

フリーアクセス

次号予告 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1881-1881

PDF(194KB)

フリーアクセス

あとがき 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1882-1882

PDF(222KB)

フリーアクセス

総目次 56巻12号 , 2024年12月 , pp.1883-1896

PDF(742KB)

フリーアクセス

基本情報

小児内科
56巻12号
(2024年12月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0385-6305 東京医学社

お気に入り登録(雑誌)
お気に入り登録(号)
最新号をみる

バックナンバー ( 閲覧可 )

文献閲覧数ランキング(
4月28日～5月4日
)

第1位百日咳中村幸嗣小児内科 55巻 13号 pp. 318-321 (2023年11月30日) 東京医学社
第2位 20．ステロイド性骨粗鬆症窪田拓生小児内科 54巻 13号 pp. 683-686 (2022年12月23日) 東京医学社
第3位てんかんと間違えやすい状態　胃腸炎関連けいれん　概念と対応武下草生子小児内科 53巻 10号 pp. 1739-1743 (2021年10月1日) 東京医学社
第4位 16．炎症性疾患―骨髄炎，化膿性関節炎，仙腸関節炎星野裕信小児内科 54巻 13号 pp. 660-665 (2022年12月23日) 東京医学社
第5位 4．髄液ウイルス検査（抗体価，PCR，フィルムアレイ）吉良龍太郎小児内科 56巻 13号 pp. 140-142 (2024年10月25日) 東京医学社
第6位慢性便秘症との鑑別を要する器質的疾患―低位型直腸肛門奇形秦佳孝,田中尚,渕本康史小児内科 55巻 3号 pp. 395-399 (2023年3月1日) 東京医学社
第7位 8．尿素サイクル異常症松本志郎,阿南浩太郎,中村公俊小児内科 54巻 13号 pp. 72-79 (2022年12月23日) 東京医学社
第8位百日咳菌中村幸嗣小児内科 55巻 4号 pp. 603-605 (2023年4月1日) 東京医学社
第9位搬送医療　民間航空機搬送多賀谷貴史小児内科 51巻 13号 pp. 132-136 (2019年11月30日) 東京医学社
第10位 3．細菌感染症　2）百日咳感染症中村幸嗣小児内科 56巻 13号 pp. 596-598 (2024年10月25日) 東京医学社

小児内科 56巻12号 (2024年12月発行)

特集 ここまで来た！ 新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

総論

新生児マススクリーニングの検査法―もはやガスリー法ではない

以前からの対象疾患―再検査，精密検査，そして治療

新しい対象疾患―再検査，精密検査，そして治療

これから対象となる可能性のある疾患

先天代謝異常症の最新治療

症例

--------------------

基本情報

バックナンバー ( 閲覧可 )

文献閲覧数ランキング( 4月28日～5月4日)

特集　ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

文献閲覧数ランキング(
4月28日～5月4日
)