遺伝子治療，遺伝子編集の進歩

はじめに

　先天代謝異常症はかつて不治の病とされていたが，治療技術の進歩は目覚ましい。治療法としてまず基質抑制のための食事療法が開発され，これを契機に早期発見を目的として新生児スクリーニング（new born screening：NBS）が開始された。以降，酵素補充療法，基質合成阻害薬，薬理学的シャペロン療法といった治療法が次々と開発される一方で遺伝子治療の研究開発も早くから行われ，現在は薬事承認を受ける製品も出てきている。