アミノ酸代謝異常症，尿素サイクル異常症

はじめに

　アミノ酸代謝異常症は，アミノ酸代謝にかかわる酵素の異常によって酵素反応が停止し，毒性物質の蓄積やアミノ酸の欠乏症状がみられる疾患であり，種々の臓器障害をきたす。新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）では，アミノ酸代謝異常症としてフェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU），メープルシロップ尿症（maple syrup urine disease：MSUD），ホモシスチン尿症（homocystinuria：HCU）を一次対象疾患として，フェニルアラニン（Phe），ロイシン（Leu）＋イソロイシン（Ile），バリン（Val），メチオニン（Met）の測定を行っている。