Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

これから対象となる可能性のある疾患

脳クレアチン欠乏症候群和田敬仁 ¹ WADA Takahito ¹ ¹医療法人ひまわり会ひだまりクリニック pp.1835-1839

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002172

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

脳クレアチン欠乏症候群

　クレアチンの主要な生理的役割は，とくに脳や筋においてATPを的確に供給するための貯蔵庫としての機能である。中枢神経におけるクレアチンの役割は不明の点も多いが，脳の機能や発達におけるエネルギー供給源として，筋での役割と同様の役割を果たしていると考えられる。また，GABA作動性神経細胞における神経修飾物質や神経伝達物質として，あるいは，抗酸化作用，細胞保護作用，骨や筋の成長促進作用，神経保護作用，視床下部に働き食欲や体重を調節する作用などが報告されている^1）。